• Suomi
  • English

Harvinainen geeniperimä on mahdollistanut harvinaisten tautien tutkimisen

Pohjoissuomalainen väestö on geeniperimältään ainutlaatuinen. Harvinainen geeniperimä on mahdollistanut harvinaisten tautien tutkimisen sekä uusien geenien, proteiinien ja solun reaktioreittien löytämisen.

Oulun yliopiston lääketieteellisen solu- ja molekyylibiologian dosentti Reetta Hinttala yhdessä lastenneurologian professori Johanna Uusimaan kanssa löysivät NHLRC2-geenin mutaatioista aiheutuvan, lapsuusiällä ilmenevän vakavan monielintaudin. Kun halutaan selvittää, miten tauti syntyy ja kehittyy ihmisessä, ainoa vaihtoehto on tutkia sitä elävässä organismissa. Vain siten voidaan seurata, mitä
tautia aiheuttava proteiini tekee elimistössä. Nyt luotiin hiirimalli, jossa on sama mutaatioyhdistelmä kuin potilailla. Knock-out hiiri, jossa NHLRC2-geeni on kytketty kokonaan pois päältä, hankittiin Infrafrontier-infrastruktuurin EMMA –pankista. EMMA (The European Mouse Mutant Archive) arkistoi geenimuunneltuja hiirikantoja eri puolilta maailmaa.

Hinttalan mukaan harvinaista tautia tutkimalla on suuri todennäköisyys selvittää niitä reaktioreittejä, jotka ovat myös yleisempien tautien taustalla.

Lue lisää artikkelista