Elixir logo

Tavoitteena kansallinen palvelu perimästä saadun datan hyödyntämiseen terveydenhuollossa

Parempaa satoa luvassa? Myös data kerätään jatkossa talteen

Mikrobit ja ilmastonmuutos

Suomalaisten koko perimä talteen? Datasta hyötyä tautien tutkimiseen

Molekyylidatasta saadaan paljon hyötyä tautien tutkimiseen

ELIXIR esittelee uudessa julkaisussaan neljä tiedealaa, jotka hyödyntävät sen palveluja

Proteiinien rakenteen selvittämisen avulla uusia lääkemolekyylejä

Tulevia tapahtumia

BBMRI.fi: yhteinen biopankkien IT-infrastruktuuri

BBMRI.fi: yhteinen biopankkien IT-infrastruktuuri

Saimaannorppa apuna populaatioiden perimän tutkimisessa

"No country can manage in isolation"

BioSB RNA- seq data analysis course (5th edition) Mon 07- 09.09.2015 Leiden, Netherlands

ELIXIR Curation Hackathon I :. Registration of Tools & Data Services November 19 - 21, CBS-DTU, Denmark

ELIXIR Innovation and SME Forum: Turning big data into growth. University of Copenhagen, Denmark, Nov 24-25, 2014

ELIXIR Denmark - First Annual Danish Bioinformatics Conference, Odense, Denmark, Aug 27-28, 2015

The EMBO conference: "The biochemistry and chemistry of biocatalysis: From understanding to design" June 12 (Sunday) to June 15 (Wednesday) 2016, University of Oulu, Oulu, Finland.

Web-mikroskooppi tallentaa kudosnäytteet pilveen

Saimaannorppa apuna populaatioiden perimän tutkimisessa

ELIXIR uutiskirje on ilmestynyt!

Web-mikroskooppi tallentaa kudosnäytteet pilveen

Mustit ja Murret ihmissairauksien geenilöytöjen takana: koirageenitutkimus hyötyy ELIXIRin tietokannoista

Majakat valaisevat väylää genomitutkimuksen dataan

Biotiedettä eurooppalaisessa pilvessä

CSC cPouta Cloud Course 01.06.2015

ELIXIR nousuun merkittävän Horisontti 2020 -rahoituksen turvin

ELIXIR Suomen keskuksen avajaiset 4.5.2015

ELIXIRILLE rahoitusta Suomen Akatemialta

Suomi liittyi ELIXIR-infrastruktuuriin

How to Utilize New CSC Computing Resources in Your Research 19.8 2014

Internal Workshop on Membranes - From Fundamentals to Applications 19.8-22.8 2014

CSC johtaa arkaluontoisen datan pohjoismaista projektia

CSC avasi Pouta-pilvipalvelun: palvelu avoin myös biotieteille

ELIXIR hyödyntää uutta nopeaa tietoliikenneyhteyttä Viron ja Suomen välillä

Schrödinger workshop for computational modeling of protein-ligand interactions and biologics 4.4.2014

CSC Spring School in Bioinformatics 31.3-3.4.2014

14th SocBiN annual conference in bioinformatics 11-13.6.2014

BioMedBridges RDF Workshop 29-30.4.2014

ICRI 2014, 2-4.4.2014

2nd BiomedBridges Annual General meeting 10-12.3 2014

ELIXIR laillisesti toimintaan

ELIXIR Founding Ceremony and Launch Event 18.12.2013

ELIXIR UK Training Workshop 4.10.2013

Federated Identity Management for Research Collaborations in Helsinki 2.10.2013

ISMB-ECCB 21.6.2013

INSTRUCT Biannual Conference 22.5.2013

ESFRI Workshop on EU Structural Funds 15.5.2013

Enlighten Your Research Global palkinto: samoja virtuaalikoneita eri pilvipalveluihin

FIMM laajentaa laskentainfrastruktuuriaan genomi- ja kuvantamistutkimuksen tarpeisiin

REMS: Työkalu tutkimusdatan ja tietokantojen hallintaan

Bio-IT world Europe

Bioinformatics with large data-sets

BioMedBridges Kick-off Meeting

EUDAT User Forum

ICRI 2012

Next generation sequencing data analysis with Chipster

Next generation sequencing data analysis with Chipster

Next generation sequencing data analysis with R/Bioconductor

ESOF 2012

ECCB'12

Seminar at HY/Vi: New CSC computing resources

Seminar at OY/BL: New CSC computing resources

Seminar at HY/Meilahti: New CSC computing resources

Iaas in Life Science Research

CoPoRi Exchange of Experience Workshop

CSC Winter School in Bioinformatics 2013

PAERIP

Marine Biotech conference

ELIXIR-UK/GOBLET Training Workshop

BioMedBridges piti ensimmäisen kokouksensa

Niklas Blomberg ELIXIRin johtajaksi

ELIXIR eNewsletter ilmestynyt

ELIXIR eNewsletter ilmestynyt

CSC isännöi Ewan Birneyn vierailua

Euroopan kattava bioinformatiikan infrastruktuuri

Pilvilaskennasta lisätehoa biotutkimukseen

Eduroam leviää vauhdilla

Suuritehoinen tietoliikenneyhteys

Suomi investoi biolääketieteen tutkimusinfrastruktuuriin

Kalmar2

Kalmarin unioni

Tavoitteena kansallinen palvelu perimästä saadun datan hyödyntämiseen terveydenhuollossa

Ihmisen perimästä eli genomista saatu tieto tulee osaksi terveydenhuollon päätöksentekoa. Potilaan genomidatan yhdistäminen hänen nykyisestä terveydentilastaan saatuun tietoon mahdollistaa uusien algoritmien kehittämisen, jolloin lääkäri voi nopeasti valita potilaalle parhaimman mahdollisen hoidon ja lääkityksen.

Ihmisen yksilöllisestä perimästä johtuen lääkkeet vaikuttavat eri tavoin. Esimerkiksi jotkut antibiootit aiheuttavat lääkeaineallergioita. Elimistö voi myös pilkkoa lääkkeen nopeammin kuin se ehtii vaikuttaa
tai potilas voi saada haitallisia sivuvaikutuksia. Siksi genomitiedon hyödyntäminen lääkehoidoissa vähentää väärien lääkemääräysten määrää. Toisaalta, jos henkilöllä on tiedossa, että hänellä on ruoansulatukseen liittyvä geeniominaisuus, joka lisää tai heikentää vaikkapa kofeiinin pilkkoutumista
energiaksi ja rakennusaineiksi, tiedolla voi olla myönteisiä vaikutuksia hänen elintapoihinsa. Tulevaisuudessa sähköisiin potilaskertomusjärjestelmiin liitettyjen geenitietokantojen algoritmit voisivat varoittaa automaattisesti mahdollisista lääkehaitoista ja neuvoa tehokkaimmasta vaihtoehdosta.

Suomessa tieteen tietotekniikan keskuksen CSC:n, Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen THL:n ja Helsingin yliopiston molekyylilääketieteen instituutin suunnitelmissa on luoda tietoturvalliset puitteet
suomalaista tuotetun genomitiedon tallentamiselle ja tiedon tulkitsemiselle terveydenhuollon tarkoituksiin. Yhteistyössä mukana olevan Helsingin yliopistollisen keskussairaalan (HUS) tavoitteena
on selvittää ihmisistä tuotetun digitaalisen terveysdatan hyötyjä tutkimukselle ja hoidolle. Puoli vuotta kestävä pilottiprojekti kuuluu Suomeen perustettavan Genomi-keskuksen saamaan toimeksiantoon, jota koordinoi Sosiaali- ja terveysministeriö.

Kardiokompassi: työkalu omien terveysriskien arvioimiseen

Vuosi vuodelta datan tallennus halpenee ja kapasiteetti kasvaa. Esimerkillinen aineisto suomalaisten terveydestä kerätystä datasta on THL:n FINRISKI-kohortti. Suomalaisista vuosikymmeniä kerätyn data-aineiston analyyseja on jatkokehitetty GeneRISK-hankkeessa, jossa tutkitaan sydän- ja verisuonitautien perinnöllisiä riskitekijöitä. Samalla testataan algoritmia, joka laskee riskipisteet ihmisen sairastumiselle sydän-ja verisuonitauteihin. Kardiokompassi-niminen työkalu kertoo ihmiselle
nykyisen riskitason ja riskin kehittymisen lähivuosikymmeninä.

Kardiokompassia kokeillaan käytännössä rekrytoimalla ja testaamalla 10 000 ihmistä Kotkan seudulla, Mehiläisen asiakaskunnasta ja Helsingin verenluovuttajista. Hankkeeseen osallistuvat henkilöt saavat
genomitiedon yhdistämisen avulla tärkeää palautetta omasta terveydentilastaan ja tarkemmin kuin koskaan aikaisemmin. Tiedot kerätään Kardiokompassiin. Henkilöt voivat myös keskustella suoraan
asiantuntijoiden kanssa datasta tehtävistä tulkinnoista.

Algoritmit auttamaan lääkkeen valinnassa

Suomen hallitus päätti huhtikuussa 2106, että Suomeen perustetaan Genomikeskus, jonka tavoite on tuoda perimästä saatu tieto osaksi terveydenhoitoa. Genomikeskuksen toimintojen rakentamiseksi suomalaisista jo kerättyä ja tallennettua dataa pyritään hyödyntämään ja yhdistelemään tutkimuksessa, jonka onnistuessaan parantaa lääkemääräyksien tarkkuutta. Potilaan genomidatan perusteella voitaisiin määrittää sopivat tai sulkea ulos huonot lääkitykset. Algoritmeja voidaan kehittää
valitsemaan sopiva lääkeaine ja optimoimaan lääkityksen määrää standardisoiduilla ohjelmistomenetelmillä. Tätä kutsutaan farmakogenetiikaksi.

Professori Mikko Niemi Helsingin Biomedicumista sai vuonna 2016 mittavan rahoituksen Euroopan tutkimusneuvostolta hankkeeseen, jossa kehitetään algoritmi, jolla etsitään potilaalle sopiva kolesterolilääke. Matemaattinen malli ottaa huomioon potilaan perimän, muun lääkityksen, sukupuolen, iän ja painon.

Algoritmien tehokas hyödyntäminen edellyttää kuitenkin, että potilaista on saatavilla tarpeeksi erilaista dataa. On tärkeää tietää datan laatu ja käyttötarkoitus. Riittävä metadata kuvaa datan laadun, jonka pohjalta voidaan tehdä päätökset datan hyödyntämisestä. Kun referenssidatalle saadaan toimiva tekninen jakelualusta, datan tulkitseminen helpottuu. Tällöin voidaan suunnitella parempia tulkinta-algoritmeja datalle.

Geneettisen datan tulkinta-algoritmien laatiminen kliiniseen käyttöön on pitkän aikavälin tavoite. Sen lisäksi, että algoritmit auttavat lääkäreitä esimerkiksi määrittämään sopivaa lääkitystä, ne voivat soveltua jopa proteiinien toiminnan muutosten ennustamiseen. Tavoitteena on, että kun tulkinta-algoritmit ovat valmiita kliiniseen käyttöön, ne olisivat käytettävissä potilastietojärjestelmissä
automaattisesti, ei erikseen tilattavana tietopyyntönä.

Uutta teknologista osaamista Suomeen

Suuri osa teknologioista on olemassa, mutta ne pitää vain osata liittää yhteen. Osaamista
Suomeen saadaan muun muassa osana eurooppalaista yhteistyötä. CSC:n yhteydessä toimii ELIXIR-infrastruktuurin Suomen keskus, joka rakentaa genomitiedon hallinnalle ja tallentamiselle tarvittavan
tietoturvallisen infrastruktuurin.

Hankkeessa tietoteknologiaa sovelletaan THL:n biopankin näyte- ja dataaineistoihin. Hankkeen tavoite on muokata genomitieto siten, että se on parhaiten suomalaisten lääkäreiden ja tutkijoiden hyödynnettävissä. Tähän THL:n ja muiden tärkeiden suomalaisten näytekokoelmien digitalisoinnin avulla on selvitetty jo noin 9000 suomalaisen koko genomi
(www.sisuproject.fi), mutta jopa puolen miljoonan suomalaisen genomiaineistosta on keskusteltu.

Hanke yhdistää THL:n, HUS:n ja CSC:n teknologisen osaamisen Suomessa. Tulevaisuudessa
tavoite on, että tämäntyypistä dataa analysoisi suuri joukko suomalaisia bioalojen asiantuntijoita yliopistoista, julkiselta sektorilta ja bioalan yrityksistä. Pelkkä datan tallentaminen ei riitä, vaan
pitää syntyä kaikki biologisen datan hyödyntämisen kattava palvelu. Tällä hetkelle datan tallettajien ja datan tarjoajien asiantuntemus ei riitä kaikkiin mahdollisiin terveyden sovelluksiin. Pilotin toteuttamisella saadaan siten tärkeitä suuntaviivoja, miten genomitiedon tehokas tallentaminen
ja tietoturvallinen jakelu voidaan toteuttaa organisaatioiden välisessä yhteistyössä, jotta dataa voidaan hyödyntää täysimittaisesti terveydenhoidossa, tutkimuksessa sekä tulevaisuuden innovaatioissa.

Kyse on pitkälti siitä, halutaanko Suomeen pienen tehtaan kokoinen erikoistunut yhteisen genomitiedon hallinnan ja jatkojalostamisen infrastruktuuri ja osaaminen, jonka varaan datan tulkintaekosystemi rakentuu, vai halutaanko datan infrastruktuurin palveluita ulkoistaa muualle.

Monessa maassa koko maan kattava genomitieto on haastava tavoite. Suomen Genomikeskuksen palvelut ovat hahmottumassa, ja ne luodaan yhteistyössä datan hallinnoijien kuten biopankkien ja lupaviranomaisten kanssa. Genomikeskuksen koordinoimat datavarannot ovat tietoturvallisesti
saatavilla hyödyntämiselle. Tulevaisuudessa jokaisella suomalaisella voisi siten olla oma terveys- ja hyvinvointiprofiili, jossa olisi mukana omaan perimään liittyvä tieto.

 

Tommi Nyrönen
Ari Turunen

Tommi Nyrönen on biokemisti ja Suomen ELIXIR-keskuksen johtaja.

Ari Turunen on tietokirjailija ja Le monde Diplomatiquen Suomen edition
päätoimittaja.

CSC
Elixir europe
Biomedinfra