• Suomi
  • English

Tavoitteena kansallinen palvelu perimästä saadun datan hyödyntämiseen terveydenhuollossa

Ihmisen perimästä eli genomista saatu tieto tulee osaksi terveydenhuollon päätöksentekoa. Potilaan genomidatan yhdistäminen hänen nykyisestä terveydentilastaan saatuun tietoon mahdollistaa uusien algoritmien kehittämisen, jolloin lääkäri voi nopeasti valita potilaalle parhaimman mahdollisen hoidon ja lääkityksen.

 

Ihmisen yksilöllisestä perimästä johtuen lääkkeet vaikuttavat eri tavoin. Esimerkiksi jotkut antibiootit aiheuttavat lääkeaineallergioita. Elimistö voi myös pilkkoa lääkkeen nopeammin kuin se ehtii vaikuttaa
tai potilas voi saada haitallisia sivuvaikutuksia. Siksi genomitiedon hyödyntäminen lääkehoidoissa vähentää väärien lääkemääräysten määrää. Toisaalta, jos henkilöllä on tiedossa, että hänellä on ruoansulatukseen liittyvä geeniominaisuus, joka lisää tai heikentää vaikkapa kofeiinin pilkkoutumista
energiaksi ja rakennusaineiksi, tiedolla voi olla myönteisiä vaikutuksia hänen elintapoihinsa. Tulevaisuudessa sähköisiin potilaskertomusjärjestelmiin liitettyjen geenitietokantojen algoritmit voisivat varoittaa automaattisesti mahdollisista lääkehaitoista ja neuvoa tehokkaimmasta vaihtoehdosta.

Suomessa tieteen tietotekniikan keskuksen CSC:n, Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen THL:n ja Helsingin yliopiston molekyylilääketieteen instituutin suunnitelmissa on luoda tietoturvalliset puitteet suomalaisista tuotetun genomitiedon tallentamiselle ja tiedon tulkitsemiselle terveydenhuollon tarkoituksiin. Yhteistyössä mukana olevan Helsingin yliopistollisen keskussairaalan (HUS) tavoitteena on selvittää ihmisistä tuotetun digitaalisen terveysdatan hyötyjä tutkimukselle ja hoidolle. Puoli vuotta kestävä pilottiprojekti kuuluu Suomeen perustettavan Genomi-keskuksen saamaan toimeksiantoon, jota koordinoi Sosiaali- ja terveysministeriö.

Kardiokompassi: työkalu omien terveysriskien arvioimiseen

 

Vuosi vuodelta datan tallennus halpenee ja kapasiteetti kasvaa. Esimerkillinen aineisto suomalaisten terveydestä kerätystä datasta on THL:n FINRISKI-kohortti. Suomalaisista vuosikymmeniä kerätyn data-aineiston analyyseja on jatkokehitetty GeneRISK-hankkeessa, jossa tutkitaan sydän- ja verisuonitautien perinnöllisiä riskitekijöitä. Samalla testataan algoritmia, joka laskee riskipisteet ihmisen sairastumiselle sydän-ja verisuonitauteihin. Kardiokompassi-niminen työkalu kertoo ihmiselle nykyisen riskitason ja riskin kehittymisen lähivuosikymmeninä.

Kardiokompassia kokeillaan käytännössä rekrytoimalla ja testaamalla 10 000 ihmistä Kotkan seudulla, Mehiläisen asiakaskunnasta ja Helsingin verenluovuttajista. Hankkeeseen osallistuvat henkilöt saavat
genomitiedon yhdistämisen avulla tärkeää palautetta omasta terveydentilastaan ja tarkemmin kuin koskaan aikaisemmin. Tiedot kerätään Kardiokompassiin. Henkilöt voivat myös keskustella suoraan
asiantuntijoiden kanssa datasta tehtävistä tulkinnoista.

Algoritmit auttamaan lääkkeen valinnassa

 

Suomen hallitus päätti huhtikuussa 2106, että Suomeen perustetaan Genomikeskus, jonka tavoite on tuoda perimästä saatu tieto osaksi terveydenhoitoa. Genomikeskuksen toimintojen rakentamiseksi suomalaisista jo kerättyä ja tallennettua dataa pyritään hyödyntämään ja yhdistelemään tutkimuksessa, joka onnistuessaan parantaa lääkemääräyksien tarkkuutta. Potilaan genomidatan perusteella voitaisiin määrittää sopivat tai sulkea ulos huonot lääkitykset. Algoritmeja voidaan kehittää valitsemaan sopiva lääkeaine ja optimoimaan lääkityksen määrää standardisoiduilla ohjelmistomenetelmillä. Tätä kutsutaan farmakogenetiikaksi.

Professori Mikko Niemi Helsingin Biomedicumista sai vuonna 2016 mittavan rahoituksen Euroopan tutkimusneuvostolta hankkeeseen, jossa kehitetään algoritmi, jolla etsitään potilaalle sopiva kolesterolilääke. Matemaattinen malli ottaa huomioon potilaan perimän, muun lääkityksen, sukupuolen, iän ja painon.

Algoritmien tehokas hyödyntäminen edellyttää kuitenkin, että potilaista on saatavilla tarpeeksi erilaista dataa. On tärkeää tietää datan laatu ja käyttötarkoitus. Riittävä metadata kuvaa datan laadun, jonka pohjalta voidaan tehdä päätökset datan hyödyntämisestä. Kun referenssidatalle saadaan toimiva tekninen jakelualusta, datan tulkitseminen helpottuu. Tällöin voidaan suunnitella parempia tulkinta-algoritmeja datalle.

Geneettisen datan tulkinta-algoritmien laatiminen kliiniseen käyttöön on pitkän aikavälin tavoite. Sen lisäksi, että algoritmit auttavat lääkäreitä esimerkiksi määrittämään sopivaa lääkitystä, ne voivat soveltua jopa proteiinien toiminnan muutosten ennustamiseen. Tavoitteena on, että kun tulkinta-algoritmit ovat valmiita kliiniseen käyttöön, ne olisivat käytettävissä potilastietojärjestelmissä
automaattisesti, ei erikseen tilattavana tietopyyntönä.

Uutta teknologista osaamista Suomeen

 

Suuri osa teknologioista on olemassa, mutta ne pitää vain osata liittää yhteen. Osaamista
Suomeen saadaan muun muassa osana eurooppalaista yhteistyötä. CSC:n yhteydessä toimii ELIXIR-infrastruktuurin Suomen keskus, joka rakentaa genomitiedon hallinnalle ja tallentamiselle tarvittavan
tietoturvallisen infrastruktuurin.

Hankkeessa tietoteknologiaa sovelletaan THL:n biopankin näyte- ja dataaineistoihin. Hankkeen tavoite on muokata genomitieto siten, että se on parhaiten suomalaisten lääkäreiden ja tutkijoiden hyödynnettävissä. Tähän THL:n ja muiden tärkeiden suomalaisten näytekokoelmien digitalisoinnin avulla on selvitetty jo noin 9000 suomalaisen koko genomi (www.sisuproject.fi), mutta jopa puolen miljoonan suomalaisen genomiaineistosta on keskusteltu.

Hanke yhdistää THL:n, HUS:n ja CSC:n teknologisen osaamisen Suomessa. Tulevaisuudessa
tavoite on, että tämäntyypistä dataa analysoisi suuri joukko suomalaisia bioalojen asiantuntijoita yliopistoista, julkiselta sektorilta ja bioalan yrityksistä. Pelkkä datan tallentaminen ei riitä, vaan
pitää syntyä kaiken biologisen datan hyödyntämisen kattava palvelu. Tällä hetkellä datan tallettajien ja datan tarjoajien asiantuntemus ei riitä kaikkiin mahdollisiin terveyden sovelluksiin. Pilotin toteuttamisella saadaan siten tärkeitä suuntaviivoja, miten genomitiedon tehokas tallentaminen
ja tietoturvallinen jakelu voidaan toteuttaa organisaatioiden välisessä yhteistyössä, jotta dataa voidaan hyödyntää täysimittaisesti terveydenhoidossa, tutkimuksessa sekä tulevaisuuden innovaatioissa.

Kyse on pitkälti siitä, halutaanko Suomeen pienen tehtaan kokoinen erikoistunut yhteisen genomitiedon hallinnan ja jatkojalostamisen infrastruktuuri ja osaaminen, jonka varaan datan tulkintaekosystemi rakentuu, vai halutaanko datan infrastruktuurin palveluita ulkoistaa muualle.

Monessa maassa koko maan kattava genomitieto on haastava tavoite. Suomen Genomikeskuksen palvelut ovat hahmottumassa, ja ne luodaan yhteistyössä datan hallinnoijien kuten biopankkien ja lupaviranomaisten kanssa. Genomikeskuksen koordinoimat datavarannot ovat tietoturvallisesti
saatavilla hyödyntämiselle. Tulevaisuudessa jokaisella suomalaisella voisi siten olla oma terveys- ja hyvinvointiprofiili, jossa olisi mukana omaan perimään liittyvä tieto.

Tommi Nyrönen
Ari Turunen

Tommi Nyrönen on biokemisti ja Suomen ELIXIR-keskuksen johtaja.

Ari Turunen on tietokirjailija ja Le monde Diplomatiquen Suomen edition päätoimittaja.

Artikkeli PDF-muodossa

 

CSC – Tieteen tietotekniikan keskus Oy

CSC – Tieteen tietotekniikan keskus Oy on valtion omistama, opetus- ja kulttuuriministeriön hallinnoima, voittoa tavoittelematon osakeyhtiö. CSC ylläpitää ja kehittää valtion omistamaa keskitettyä tietotekniikkainfrastruktuuria.
http://www.csc.fi
https://research.csc.fi/cloud-computing

ELIXIR

ELIXIR rakentaa infrastruktuurin bioalan tutkimuksen tueksi. Se yhdistää 20 Euroopan maan ja Euroopan molekyylibiologian laboratorion EMBL:n johtavat organisaatiot yhteiseksi biologisen informaation infrastruktuuriksi. Sen Suomen keskus on CSC – Tieteen tietotekniikan keskus Oy.
http://www.elixir-finland.org
http://www.elixir-europe.org