Elixir logo

THL, HUS ja CSC yhteistyöhön edistämään genomitiedon hyödyntämistä terveydenhuollossa

Tavoitteena kansallinen palvelu perimästä saadun datan hyödyntämiseen terveydenhuollossa

Parempaa satoa luvassa? Myös data kerätään jatkossa talteen

Mikrobit ja ilmastonmuutos

Suomalaisten koko perimä talteen? Datasta hyötyä tautien tutkimiseen

Molekyylidatasta saadaan paljon hyötyä tautien tutkimiseen

ELIXIR esittelee uudessa julkaisussaan neljä tiedealaa, jotka hyödyntävät sen palveluja

Proteiinien rakenteen selvittämisen avulla uusia lääkemolekyylejä

Tulevia tapahtumia

BBMRI.fi: yhteinen biopankkien IT-infrastruktuuri

BBMRI.fi: yhteinen biopankkien IT-infrastruktuuri

Saimaannorppa apuna populaatioiden perimän tutkimisessa

"No country can manage in isolation"

BioSB RNA- seq data analysis course (5th edition) Mon 07- 09.09.2015 Leiden, Netherlands

ELIXIR Curation Hackathon I :. Registration of Tools & Data Services November 19 - 21, CBS-DTU, Denmark

ELIXIR Innovation and SME Forum: Turning big data into growth. University of Copenhagen, Denmark, Nov 24-25, 2014

ELIXIR Denmark - First Annual Danish Bioinformatics Conference, Odense, Denmark, Aug 27-28, 2015

The EMBO conference: "The biochemistry and chemistry of biocatalysis: From understanding to design" June 12 (Sunday) to June 15 (Wednesday) 2016, University of Oulu, Oulu, Finland.

Web-mikroskooppi tallentaa kudosnäytteet pilveen

Saimaannorppa apuna populaatioiden perimän tutkimisessa

ELIXIR uutiskirje on ilmestynyt!

Web-mikroskooppi tallentaa kudosnäytteet pilveen

Mustit ja Murret ihmissairauksien geenilöytöjen takana: koirageenitutkimus hyötyy ELIXIRin tietokannoista

Majakat valaisevat väylää genomitutkimuksen dataan

Biotiedettä eurooppalaisessa pilvessä

CSC cPouta Cloud Course 01.06.2015

ELIXIR nousuun merkittävän Horisontti 2020 -rahoituksen turvin

ELIXIR Suomen keskuksen avajaiset 4.5.2015

ELIXIRILLE rahoitusta Suomen Akatemialta

Suomi liittyi ELIXIR-infrastruktuuriin

How to Utilize New CSC Computing Resources in Your Research 19.8 2014

Internal Workshop on Membranes - From Fundamentals to Applications 19.8-22.8 2014

CSC johtaa arkaluontoisen datan pohjoismaista projektia

CSC avasi Pouta-pilvipalvelun: palvelu avoin myös biotieteille

ELIXIR hyödyntää uutta nopeaa tietoliikenneyhteyttä Viron ja Suomen välillä

Schrödinger workshop for computational modeling of protein-ligand interactions and biologics 4.4.2014

CSC Spring School in Bioinformatics 31.3-3.4.2014

14th SocBiN annual conference in bioinformatics 11-13.6.2014

BioMedBridges RDF Workshop 29-30.4.2014

ICRI 2014, 2-4.4.2014

2nd BiomedBridges Annual General meeting 10-12.3 2014

ELIXIR laillisesti toimintaan

ELIXIR Founding Ceremony and Launch Event 18.12.2013

ELIXIR UK Training Workshop 4.10.2013

Federated Identity Management for Research Collaborations in Helsinki 2.10.2013

ISMB-ECCB 21.6.2013

INSTRUCT Biannual Conference 22.5.2013

ESFRI Workshop on EU Structural Funds 15.5.2013

Enlighten Your Research Global palkinto: samoja virtuaalikoneita eri pilvipalveluihin

FIMM laajentaa laskentainfrastruktuuriaan genomi- ja kuvantamistutkimuksen tarpeisiin

REMS: Työkalu tutkimusdatan ja tietokantojen hallintaan

Bio-IT world Europe

Bioinformatics with large data-sets

BioMedBridges Kick-off Meeting

EUDAT User Forum

ICRI 2012

Next generation sequencing data analysis with Chipster

Next generation sequencing data analysis with Chipster

Next generation sequencing data analysis with R/Bioconductor

ESOF 2012

ECCB'12

Seminar at HY/Vi: New CSC computing resources

Seminar at OY/BL: New CSC computing resources

Seminar at HY/Meilahti: New CSC computing resources

Iaas in Life Science Research

CoPoRi Exchange of Experience Workshop

CSC Winter School in Bioinformatics 2013

PAERIP

Marine Biotech conference

ELIXIR-UK/GOBLET Training Workshop

BioMedBridges piti ensimmäisen kokouksensa

Niklas Blomberg ELIXIRin johtajaksi

ELIXIR eNewsletter ilmestynyt

ELIXIR eNewsletter ilmestynyt

CSC isännöi Ewan Birneyn vierailua

Euroopan kattava bioinformatiikan infrastruktuuri

Pilvilaskennasta lisätehoa biotutkimukseen

Eduroam leviää vauhdilla

Suuritehoinen tietoliikenneyhteys

Suomi investoi biolääketieteen tutkimusinfrastruktuuriin

Kalmar2

Kalmarin unioni

THL, HUS ja CSC yhteistyöhön edistämään genomitiedon hyödyntämistä terveydenhuollossa

Ihmisten perimää koskevaa tietoa voidaan käyttää hyödyksi sairauksien toteamisessa, ehkäisyssä, syiden ymmärtämisessä ja lääkehoitoa valittaessa. Genomitiedon perusteella potilaalle voidaan valita hänelle mahdollisimman hyvin sopiva yksilöllinen lääkitys, mikä lisää lääkehoidon tehoa ja turvallisuutta.

Farmakogenetiikka tutkii perintötekijöiden yksilöerojen vaikutusta lääkevasteeseen. Alkavassa yhteistyötutkimuksessa selvitetään, miten tätä tietoa voitaisiin hyödyntää potilastyössä.

Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL), HUSLABin Kliinisen farmakologian yksikön ja CSC:n tutkimus toteutetaan THL Biopankista saadulla aineistoilla ja HUS:n potilasdatan avulla.

Aineistoista kartoitetaan lääkehoitoihin vaikuttavien geenimuunnosten yleisyyksiä suomalaisissa ja otoksessa yliopistosairaalan potilaita. Lisäksi tutkitaan, kuinka moni potilasotoksesta sai hoitojakson aikana tai sen jälkeen lääkehoitoa, jonka valintaan tai annosteluun geenitiedolla olisi voinut olla vaikutusta.

– Tutkimuksessa selvitetään, miten genomitiedon avulla voidaan tukea päätöksentekoa lääkkeitä määrättäessä. Lääkkeen vaikutuksiin vaikuttavat perimän lisäksi monet muut tekijät. Genomitietoon pohjautuvia palveluita pitää vielä testata, ennen kuin ne voidaan tuoda laajasti osaksi terveydenhuoltoa, sanoo farmakogenetiikan professori, ylilääkäri Mikko Niemi HUSLABista.

 

Suomalaista genomiosaamista rakentamassa

 

Tällä hetkellä suomalaisten genomitietoa säilytetään useissa eri järjestelmissä ja tietokannoissa. Suuri osa suomalaisten tutkimusryhmien tuottamasta geneettisestä tiedosta sekvensoidaan ja analysoidaan ulkomailla.

Hallitus päätti keväällä 2016 perustaa Suomeen genomikeskuksen ja käynnistää genomikeskuksen perustamista koskevan valmistelutyön. Genomikeskus vastaisi muun muassa kansallisten rakenteiden pystyttämisestä sekä genomitietokannan luomisesta ja ylläpitämisestä.

Osana alkavaa tutkimusta luodaan työnkulku geneettisen tiedon tallentamiselle ja yhdistämiselle potilasasiakirjoista tuotettuun tietoon sekä mahdollistamaan geneettisen tiedon tietoturvallinen jakaminen terveydenhuollon ja tutkimuksen käyttöön. Tässä hyödynnetään CSC:n osaamista sensitiivisen datan hallinnassa. Tutkimuksessa kerättyä osaamista voidaan myöhemmin soveltaa perustettavan genomikeskuksen toiminnassa.

Tutkimusta varten CSC:n ja HUS:n sekä CSC:n ja THL:n välille rakennetaan yksityisverkot, joiden varassa HUS ja THL voivat kasvattaa turvallisesti datan prosessointikapasiteettia CSC:n Suomessa sijaitsevaan datakeskukseen. Henkilötietoja käsitellään henkilötietolain ja potilastietolain mukaisesti tieteellistä tutkimusta koskevin perustein.

– Genomitiedon turvallinen ja tehokas hallinta ansaitsee vakaat perustukset. Suomessa on maailman johtavia teknologiaosaajia, mutta haasteet biologisen datan tulkitsemiselle ja hallinnalle ovat liian suuria, että yksittäisen maan kannattaisi rakentaa koko tarvittavaa infrastruktuuria itse. Tutkimusyhteistyön puitteissa seulomme parhaat kansainväliset teknologiat ja yhdistämme niitä kotimaiseen osaamiseen, jotta farmakologian sovellus saadaan toteutettua asianmukaisesti, kertoo ELIXIR Suomen johtaja ja genomikeskustyöryhmän jäsen Tommi Nyrönen CSC:ltä.

CSC:n koordinoima projekti toteutetaan CSC:n, THL:n ja HUS:n asiantuntijoiden yhteistyönä vuosina 2017–2018. Projektin tilaajana on sosiaali- ja terveysministeriö, ja tutkimuksen edistymisestä sekä projektin tuloksista raportoidaan muun muassa ministeriön asettamalle genomikeskus-työryhmälle.

 

Fakta:

Tutkimus pohjautuu THL Biopankin tutkimusta varten osoittamalle väestöaineistolle, jossa on 30 000 henkilön lainmukaisesti kerättyä genomidataa. Näistä 10 000 henkilöltä on käytettävissä myös eksomisekvensoinnin dataa. Lisäksi tutkimuksessa käytetään HUS:n potilasdataa.

ELIXIR Suomen noodin kapasiteetissa CSC:llä varaudutaan tiedolle riittävään pitkäaikaistallennustilaan, tiedon siirtoon vähintään 10 Gbit/s nopeudella HUS:n ja THL:n järjestelmiin, sekä tarjotaan farmakogenetiikan ohjelmistoympäristölle tiedon prosessointiin tarvittava määrä virtuaalipalvelimia.

Lisätietoja:

Lue aihetta käsittelevä artikkeli

Sosiaali- ja terveysministeriö: Erityisasiantuntija Jaakko Yrjö-Koskinen, p. 0295 163 584, etunimi.sukunimi@stm.fi

HUS: Ylilääkäri, farmakogenetiikan professori Mikko Niemi, p.050 428 0998, etunimi.sukunimi@hus.fi

THL: Erikoistutkija Kati Kristiansson, p. 029 524 8819, etunimi.sukunimi@thl.fi

CSC: Projektipäällikkö Mats Lindstedt, p. 044 575 7171, etunimi.sukunimi@csc.fi

CSC – Tieteen tietotekniikan keskus oy: www.csc.fi
ELIXIR Suomi: www.elixir-finland.org

 

CSC
Elixir europe
Biomedinfra