• Suomi
  • English

FINRISKI: yksi maailman pisimmistä väestötutkimuksen aikasarjoista

Mittavassa FINRISKI -tutkimusprojektissa on vuodesta 1972 lähtien kerätty viiden vuoden välein terveystietoa suomalaisista. Aineistoa voidaan käyttää kroonisten tautien riskitekijöiden selvittämiseen. Yhä enemmän kerätään myös geenidataa, jonka yhdistäminen rekisteritietoihin mahdollistaa sairauksien ennaltaehkäisemisen ja entistä tehokkaampien hoitomenetelmien kehittämisen.

 

Suomalaisia tutkimusaineistoja on paljon, mutta THL:n johtavan tutkijan Kati Kristianssonin mukaan FINRISKI sisältää poikkeuksellisen paljon monipuolista dataa suomalaisen väestön terveydestä. Tutkittavat on valittu satunnaisotoksella eri alueiden väestöistä. Terveystarkastuksiin osallistuneilta kysellään myös elintavoista, sairauksien perhehistoriasta, mielialasta sekä muista terveyteen ja hyvinvointiin liittyvistä asioista. Rekisteri- ja kyselytiedot voidaan yhdistää geeninäytteisiin.

”Kun kaikki nämä laboratoriomittaukset ja kyselyaineistot saadaan yhdistettyä terveysrekisteritietoihin, saadaan selville sairaushistoria, minkälaisia lääkityksiä henkilöillä on ollut ja kaikki kuolinsyyt.”

FINRISKI-kokoelmia siirrettiin vuonna 2015 THL Biopankkiin. Kaksi vuotta myöhemmin FINRISKI- ja Terveys 2000 -tutkimukset yhdistettiin uudeksi FinTerveys -väestötutkimukseksi. Biopankkiaineistoja, joihin on tallennettu genomidataa ja terveystarkastuksissa saatua dataa on toki muuallakin. FINRISKI –aineistosta tekee poikkeuksellisen laadukkaan sen aikajänne.

”Henkilöstä mitataan ensimmäisessä terveystarkastuksessa erilaisia arvoja. Tämän lähtötilanteen jälkeen samaa henkilöä voidaan seurata edelleen rekistereistä vaikka 30 vuotta eteenpäin ja nähdä mitä henkilölle on tapahtunut. Voidaan nähdä, minkälaisia riskitekijöitä on jo alussa, minkälaisia sairauksia tulee tai mihin henkilö mahdollisesti kuolee. ”

Kristianssonin mukaan FINRISKI -väestöaineistossa erityisen arvokasta on ajassa seuraaminen alkumittausten jälkeen.

”Tällainen analyysi edesauttaa arvioimaan minkälaiset tekijät nostavat tulevan sairastumisen riskiä. Sitä pystyään hyvin arvioimaan perinnöllisten ja elintapatekijöiden avulla.”

FINRISKI -aineistot on tallennettu THL Biopankkiin. Lisää dataa tallennetaan koko ajan eri tutkimusprojekteista. Kristianssonin tutkimus nojaa vahvasti biopankkiaineistoihin. Hän vetää THL:ssä Väestönterveysyksikössä Kansantautien tutkimus -tiimiä ja on mukana keräämässä dataa vuonna 2022 alkaneessa Terve Suomi -tutkimusprojektissa, joka tuottaa ajankohtaista tietoa Suomessa asuvien aikuisten terveydestä ja hyvinvoinnista.

 

 

Kati Kristiansson on käyttänyt FINRISKI -aineistoa koko tutkijanuransa ajan.

”Kun aloitin tutkijan urani, tutkin kansantautien perinnöllisyystekijöitä keskittyen erityisesti sydän- ja verisuonisairauksien riskitekijöihin. Tätä olen tehnyt siitä lähtien. Kansansairauksien riskitekijöiden selvittäminen ja mahdollisten ennaltaehkäisevien toimenpiteiden arviointi on ollut sydäntäni lähellä koko työurani.”

FINRISKI -tutkimukseen on kutsuttu 10 000 ihmistä terveystarkastuksiin viiden vuoden välein. Uusimmissa terveystarkastuksissa on otettu myös ulostenäyte ja siitä on tutkittu bakteeristo eli mikrobiomi ja verinäytteistä metabolomi, eli satoja aineenvaihduntatuotteita.

”Saamme myös tietoa väestön lihomisesta. Eli saadaan painoindeksit ja paljon sellaista tietoa, mitä ei ole rekistereissä.”

 

Väestöaineistot ovat tunnettuja ja haluttuja aineistoja. FINRISKI –aineisto on yksi maailman pisimmistä väestön elintapojen ja terveyden mittaussarjoista. Aineistosta voidaan seurata yksittäisen henkilön terveyshistoriaa vuosikymmenten ajan. Aineistosta voidaan selvittää esimerkiksi sydän- ja verisuonitautien riskitekijöitä.

 

Geeninäytteet auttavat selvittämään riskitekijöitä

 

Kristiansson on tutkinut tyypin 2 diabeteksen ja sepelvaltimotaudin riskitekijöitä. Erityisesti häntä kiinnostaa genomitiedon hyödyntäminen kansantautien ehkäisyssä.

”Suomessa on hienot rekisterit ja niitä eri aineistoihin yhdistämällä saadaan hienoa tutkimusta aikaan. Kyselyt, terveystarkastukset tai rekisterit yksinään eivät kuitenkaan riitä. Jos halutaan selvittää kansansairauksien perinnöllisiä riskitekijöitä, tarvitaan rekistereiden lisäksi genomitieto.”

Kattavien mittausten lisäksi terveystarkastuksissa on otettu verinäyte. Näin saadaan talteen DNA sekä selville erilaiset rasva-arvot, lipidien kolesteroli ja verensokeri.

Vuodesta 1992 alettiin eristää DNA:ta terveystarkastuksista saaduista näytteistä. Nyt näytteille on tehty koko perimän kattava genotyypitys. jossa DNA:n sisältämä geneettinen tieto määritetään mikrosirutekniikalla. Genotyypityksessä luetaan satoja tuhansia kohtia kromosomeista, ja sen jälkeen tieto vielä laajennetaan käsittämään miljoonia muita kohtia tilastollisilla menetelmillä. Näissä kohdissa esiintyy paljon erilaisiin tauteihin liittyviä geenivariantteja.

 

Osia FINRISK-aineistosta (ulostenäytteet) on jo nyt tallennettuna Euroopan Genomi-femomi-arkistoon (EGA). Suomen ELIXIR-keskus CSC kehittää suomalaista FEGA-palvelua, ja se on tutkijoiden käytettävissä vuoden 2022 aikana. FEGA perustuu genomi-fenomi-arkistoon. FEGA-palveluun voidaan ladata sekä aineistot että julkiset metatiedot. FEGA on on tarkoitettu biolääketieteellisten tietojen tallentamiseen ja jakamiseen tutkimusta varten, mutta dataa ei ole tarkoitus levittää täysin julkisesti. Tulevaisuudessa FINRISK-aineistoja ja genomitietoja olisi tarkoitus tallentaa palveluun.  FEGA:n avulla voidaan tallentaa arkaluonteisia tietoja Suomessa tavalla, joka täyttää kaikki yleisen tietosuoja-asetuksen (GDPR) vaatimukset.Metadata tulee kansainvälisesti saataville EGA:n kautta.

 

FINRISKI- aineistoa on yhdistetty myös muista maista kerättyihin aineistoihin. Kansainvälisissä tutkimusprojekteissa kerätään usein mahdollisimman iso määrä näytteitä, jotta voitaisiin tehdä kattavia koko perimän assosiaatioanalyyseja (GWAS). Näissä tutkimuksissa selvitetään eri sydän- ja verisuonitauteihin liittyviä geenialueita. FINRISKI -aineistosta löytyy paljon tutkimusdataa sydän- ja verisuonitaudeista ja niiden riskitekijöistä, joita ovat muun muassa lihavuus, diabetes, veren kolesteroli, verensokeri ja perimä.

Kristianssonia kiinnostavat aineistosta löytyvät biomarkkerit, jotka kertova biologisen tilan muutoksista. Yksi tutkimuskohde FINRISKI-aineistoissa on ollut peptidit, alle 50 aminohapon ”pienet proteiinit”. Natriureettiset peptidit saavat aikaan munuaisissa natriumionien ja veden eritystä ja vähentävät verenpainetta.

ANP (eteispeptidi) ja BNP (B-tyypin natriureettinen peptidi) erittyvät sydämestä verenkiertoon ja toimivat hormonien tavoin.

Näiden peptidien eritystä säätelee sydänlihaksen painekuormitus. Sydämen vajaatoiminnassa peptidien pitoisuudet plasmassa suurenevat. Ne ovat hyviä kliinisiä biomarkkereita ilmaisemaan sydänrasitusta.

Tutkimuksessa, jossa Kristiansson oli mukana, havaittiin mielenkiintoisia eroja peptidien määrässä eri ihmisissä. Tutkimusryhmä selvitti geenivarianttien vaikutusta peptidien määrään ja vertasivat varianttien vaikutusta verenpaineeseen. Tutkimuksissa otettiin huomioon asuinpaikka, ikä, sukupuoli, tupakointi, verenpaine sekä hiussuonikerästen suodatusnopeus munuaisissa. Huononeva munuaistoiminta ilmenee suodatusnopeuden (GFR) laskuna. Geenitutkimus voisi tuoda lisävalaistusta siihen, mitkä tekijät ja geenialueet erityisesti vaikuttavat peptidien määrään ja verenpaineen vaihteluun.

Kristianssonin mukaan tällaiset tutkimustulokset FINRISKI -aineistosta antavat osviittaa, minkälaisiin geenialueisiin jatkotutkimuksen ja lääkekehityksen voisi suunnata.

”Kun tiedetään näitä genomin alueita, jotka vaikuttavat sairauksien biomarkkereihin, niin jatkotutkimuksessa voidaan yrittää etsiä hyvä lääkeproteiini.”

Kristianssonin mukaan hyviä esimerkkejä tällaisesta ovat tällaiset kolesterolia alentavat lääkkeet. Lääkekehitystä tehdään muun muassa Helsingin yliopiston koordinoimassa FinnGen -tutkimuksessa. Sen tuottama aineisto on jatkossa muidenkin kansallisten ja kansainvälisten tutkijoiden ja yritysten hyödynnettävissä.

FINRISKI -aineistot hyödyttävät Kristianssonin mukaan erityisesti sairauksien ennaltaehkäisyssä.

”Tässähän tarkoituksena on elintapojen muutos.”

 

Ari Turunen

Lue artikkeli PDF-muodossa

 

Terveyden ja hyvinvoinnin laitos THL

https://thl.fi/fi/

FINRISKI-laskuri

https://thl.fi/fi/web/kansantaudit/sydan-ja-verisuonitaudit/finriski-laskuri

CSC – Tieteen tietotekniikan keskus Oy

on valtion omistama, opetus- ja kulttuuriministeriön hallinnoima, voittoa tavoittelematon osakeyhtiö. CSC ylläpitää ja kehittää valtion omistamaa keski- tettyä tietotekniikkainfrastruktuuria.

http://www.csc.fi

https://research.csc.fi/cloud-computing

ELIXIR

rakentaa infrastruktuurin bioalan tutkimuksen tueksi. Se yhdistää 21 Euroopan maan ja Euroopan molekyylibiologian laboratorion EMBL:n johtavat organisaatiot yhteiseksi biologisen informaation infrastruktuuriksi. Sen Suomen keskus on CSC Tieteen tietotekniikan keskus Oy.

https://www.elixir-finland.org http://www.elixir-europe.org