• Suomi
  • English

Data-arkistot

ELIXIR- datalähteet

 

Suomen ELIXIR-keskus tarjoaa datan tallennuspalveluja, tehokasta laskentakapasiteettia ja ohjelmistotyökaluja sekä koulutusta. Biolääketieteen tutkijat pääsevät ELIXIR:n kautta käsiksi erittäin suureen biologiseen datamäärään.

Viimeisen kymmenen vuoden aikana bio- ja lääketieteellisen tutkimuksen tuottama data on kasvanut dramaattisesti. Tämän tuloksena on syntynyt datakokoelmia, jotka vaativat merkittäviä resursseja ylläpitoon. Lisäksi pienet, erikoistuneet dataresurssit ovat kasvaneet. ELIXIR luo biolääketieteellisellä datalla laatukriteerit, joilla tunnistetaan Euroopan tärkeimmät dataresurssit. Tällanen data löydetään tulevaisuudessa helposti, kun siihen päästään käsiksi avoimen datan FAIR-periaatteiden (findable, accessible, interoperable, re-usable) mukaisesti.

ELIXIRin tietolähteet sisältävät mm. sekvenssidataa, nukleotidien transkriptiodataa, dataa proteiinien ilmentymistä ja tietoa lääkeaineiden kaltaisten pienten molekyylien rakenteesta ja toiminnasta. Lisäksi saadaan metabolomiikasta syntyvää dataa. Metabolomiikka on menetelmä, jolla tutkitaan kokonaisvaltaisesti pienimolekyylisten metaboliittien rakennetta, toimintaa ja yhteisvaikutuksia elimistön soluissa, kudoksissa, veressä ja eritteissä.

Monet ELIXIR-solmujen resurssit, kuten tiedostot, työkalut, reaaliaikaiset hakukäyttöliittymät ja ohjelmointirajapinnat (API) ovat saatavilla koko ajan.

ELIXIRin keskukset jakavat ja tallentavat dataa, antavat laskentaresursseja, ohjelmistoja ja työkaluja jäsenorganisaatioiden käyttöön. ELIXIRin päämaja luo datarekisterit ja määrittelee datalle standardit. Se myös perustaa Eurooppaan hajautetun laskentainfrastruktuurin biolääketieteelliselle datalle.

ELIXIRin dataresurssit on ryhmitelty kahteen luokkaan, “core” ja “deposition.”

https://www.elixir-europe.org/platforms/data/core-data-resources

https://www.elixir-europe.org/platforms/data/elixir-deposition-databases

ELIXIRin keskeiset datalähteet on monistettu CSC:hen ja yhdistetty CSC:n laskentaresursseihin. Toisaalta CSC:n ylläpitämät kansalliset dataresurssit eivät täytä ELIXIRin “core” ja “deposition”-kriteerejä. Tilanne muuttuu tulevaisuudessa. Tavoite tallentaa suomalaisten perimä terveydenhoidon tarpeisiin on tästä hyvä esimerkki. Kerätystä datasta on arvoa tutkimukselle. Kansallisessa genomitutkimuksen strategiassa on suunnitelma tehdä tästä datasta anonyymia, jotta se tukisi niin julkista kuin yksityistä tutkimusta. Myös muut pohjoismaat jakavat tämän vision.

SISU-datalähteet

eSISu-projekti (e-Infrastructure for Sequencing Initiative Suomi) taltioi tietoturvallisesti suomalaisen geneettisen perimän yksityiskohdat eli geenivariaatiot.
http://www.elixir-finland.org/sisu/

 

Biopankit ja muut suomalaiset datalähteet

 

Suomessa on pitkä biopankkinäytteiden sekä niihin liittyvän kliinisen tiedon keräämisen ja analyysin perinne. Yhteistyö toteutetaan Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL), Suomen molekyylilääketieteen instituutin (FIMM) ja CSC – Tieteen tietotekniikan keskuksen yhteistyönä kolmen eurooppalaisen biolääketieteen infrastruktuurihankkeen puitteissa: Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure (BBMRI), European Advanced Translational Research Infrastructure in Medicine (EATRIS) ja European Life Science Infrastructure for Biological Information (ELIXIR).

BBMRI vastaa biopankeista, joita hyödynnetään niin kliinisessä kuin elintapojen ja ympäristön terveysvaikutusten tutkimuksessa. EATRIS puolestaan soveltaa perustutkimuksessa syntyviä tuloksia lääketieteeseen.

 

Kansallinen FinTerveys-tutkimus

 

FinTerveys-tutkimuksen tavoitteena on tuottaa ajankohtaista tietoa Suomessa asuvien aikuisten terveydestä ja hyvinvoinnista sekä niihin vaikuttavista tekijöistä. Tutkimuksesta saatavien tietojen avulla voidaan tutkia sairauksien ehkäisyä ja hoitoa, edistää suomalaisten toimintakykyä ja hyvinvointia sekä kehittää terveys- ja hyvinvointipalveluja Suomessa.

Vuonna 2017 tutkimus toteutettiin yhteensä 50 paikkakunnalla eri puolilla Suomea. Tutkimukseen kutsuttiin 10 000 satunnaisesti valittua yli 18-vuotiasta Suomessa asuvaa henkilöä. Tutkimukseen sisältyi terveystarkastus ja kyselylomakkeiden täyttäminen.

Vuoden 2017 tutkimuksen päätulokset on julkaistu laajana tutkimusraporttina, ja ne ovat myös käytettävissä maksuttomassa Terveytemme.fi -verkkopalvelussa.

https://thl.fi/fi/tutkimus-ja-kehittaminen/tutkimukset-ja-hankkeet/kansallinen-finterveys-tutkimus

 

Koirien biopankki

 

Helsingin yliopisto ja Folkhälsan tekevät laajaa koirien geenitutkimusta. Koirien perimän kartoituksen jälkeen on avautunut paljon mahdollisuuksia eri rotujen perinnöllisten sairauksien, rakenteen, värin, koon ja erilaisten käyttäytymispiirteiden geenitaustojen selvittämiseen. Koska koirilla on ainutlaatuinen populaatiohistoria ja roturakenne, ovat ne suotuisia geenitutkimukselle. Verrattuna vastaaviin tutkimuksiin ihmisillä koirien geenitutkimuksessa geenejä voidaan löytää merkittävästi pienemmällä näytemäärällä jopa monitekijäisiin sairauksiin.

Geenitutkimuksia varten on perustettu koirien biopankki Biomedicum Helsinkiin. Tutkimukselle toimitetut näytteet tallennetaan kyseiseen biopankkiin. Koiran ja omistajan tiedot tallennetaan suojattuun tietokantaan. Laaja näytemäärä päivitetyin terveystiedoin yhdistettynä tietoihin muista koiran ominaisuuksista (esim. käyttäytyminen) mahdollistaa lukemattomat erilaiset geenitutkimukset.

Geenitutkimuksen tavoitteena on tunnistaa geenivirheitä erilaisiin perinnöllisiin sairauksiin ja muihin ominaisuuksiin eri roduissa, kehittää sairauksille geenitestejä jalostuksen apuvälineeksi ja soveltaa saatua tietoa ihmissairauksien selvittämiseen. Geenilöytö avaa aina myös mahdollisuuksia tautimekanismien ymmärtämiseen ja se luo pohjaa diagnostiikan, hoitojen ja mahdollisten lääkkeiden kehittämiseen.

https://www.koirangeenit.fi/tutkimusresurssit/koirien-biopankki/

 

Kissojen DNA-pankki

 

Kissan perimän kartoituksen valmistuminen vuoden 2008 alussa on mahdollistanut kissan monipuolisen geneettisen tutkimisen. Kissasta voidaan tunnistaa sairauksille altistavia geenejä, tarkentaa tietämystä kesykissan alkuperästä ja eri kissarotujen historiasta sekä ymmärtää paremmin kissan eri ominaisuuksien geneettistä taustaa. Tutkimusta tehdään Helsingin yliopiston eläinlääketieteellisen ja lääketieteellisen tiedekunnan sekä Folkhälsanin tutkimuskeskuksen alaisuudessa, Viikin ja Meilahden yliopistokampuksilla.

Tavoitteena on rakentaa kattava suomalaisten rotukissojen DNA-pankki, jota voi hyödyntää kissojen perinnöllisten sairauksien ja ominaisuuksien kartoittamisessa. Tutkimus on mahdollista vain kissanomistajien ja kasvattajien toimittamien näytteiden avulla. Geenitutkimuksia varten on perustettu kissojen DNA-pankki Biomedicumiin. Tutkimukselle toimitetut näytteet tallennetaan DNA-pankkiin. Kissan ja omistajan tiedot tallennetaan suojattuun tietokantaan.

http://www.kissangeenit.fi/tutkimuksesta/dna-pankki/

 

Auria

 

Auria Biopankki on ensimmäinen kliininen biopankki Suomessa. Auria Biopankin ovat perustaneet Turun yliopisto sekä Varsinais-Suomen, Satakunnan ja Vaasan sairaanhoitopiirit. Auria Biopankin näytteistä 80 prosenttia on syöpänäytteitä. Varsinais-Suomen ja Satakunnan sairaanhoitopiirien erikoisalojen mukaisesti biopankki tukee etenkin syöpä-, diabetes- sekä sydän- ja verisuonitautien tutkimusta.

 

Helsingin Biopankki

 

Helsingin Biopankin ovat perustaneet Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiri (HUS), Helsingin yliopisto, Kymenlaakson sairaanhoito- ja sosiaalipalvelujen kuntayhtymä (Carea) ja Etelä-Karjalan sosiaali- ja terveyspiiri (Eksote) tukemaan näiden alueiden tutkimuksen ja hoidon kehittämistä. HUS omistaa Helsingin Biopankin ja vastaa näytteiden sekä tietojen säilyttämisestä.

Helsingin Biopankin tarkoitus ja tutkimusalue on väestön terveyden edistäminen, tautimekanismeihin vaikuttavien tekijöiden tunnistaminen, sairauksien ehkäisy sekä väestön hyvinvointia tai terveyttä edistävien tai sairaanhoidossa käyttävien tuotteiden tai hoitokäytäntöjen kehittäminen.

 

Hematologinen biopankki (FHRB Biopankki)

 

Hematologisen Biopankin omistavat Suomen Hematologiyhdistys, Suomen molekyylilääketieteen instituutti ja Suomen Punaisen Ristin Veripalvelu. Toiminnassa on mukana myös Suomen Syöpäpotilaat ry. Hematologisen Biopankin tutkimusalue on hematologisten sairauksien ennaltaehkäisy, diagnostiikka, hoito ja seuranta. Hematologinen Biopankki toimii koko maassa ja kerää näytteitä ja tietoja hematologista sairautta sairastavilta potilailta kaikissa suomalaisissa hematologisissa hoitoyksiköissä, jotka ovat tehneet näytteiden ja tietojen keräystä koskevan sopimuksen. Hematologisen Biopankin tavoitteena on kerätä kattava ja korkealaatuinen näyte- ja tietoaineisto hematologisia sairauksia tutkivien tahojen käyttöön.

 

Itä-Suomen Biopankki

 

Itä-Suomen Biopankin ovat perustaneet Pohjois-Savon sairaanhoitopiirin kuntayhtymä, Etelä-Savon sosiaali- ja terveyspalvelujen kuntayhtymä (Essote), Itä-Savon sairaanhoitopiirin kuntayhtymä, Siun sote – Pohjois-Karjalan sosiaali- ja terveyspalvelujen kuntayhtymä sekä Itä-Suomen yliopisto ja sen tutkimusala kattaa perustajajäsentensä sekä niiden ja sidosryhmien terveyden- ja sairaanhoidon erikoisalat. Itä-Suomen Biopankki tukee etenkin verenkierto-, aineenvaihdunta, tuki- ja liikuntaelimistön-, neurologisten- ja syöpäsairauksien sekä mielenterveyden tutkimusta. Sen tehtävänä on edistää terveystieteellistä, biolääketieteellistä, kliinistä, henkilökohtaisen lääketieteen ja niitä niveltävää tutkimusta sekä tautien ennaltaehkäisyn, diagnostiikan ja hoidon ja vaikuttavuuden kehitystä.

 

Keski-Suomen Biopankki

 

Keski-Suomen sairaanhoitopiiri ja Jyväskylän yliopisto ovat perustaneet Jyväskylään biopankin. Keski-Suomen Biopankin tutkimusalue kattaa biologisen, lääketieteellisen ja liikunta- ja terveystieteellisen tutkimuksen ja tuotekehityksen. Biopankin tehtävä on palvella biopankkitutkimusta ja biopankin tutkimusalueeseen kuuluvaa tuotekehitystä sekä tukea diagnostiikan ja hoidon kehitystä.

 

Pohjois-Suomen Biopankki Borealis

 

Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiiri, Oulun yliopisto, Nordlab ja Lapin, Länsi-Pohjan, Keski-Pohjanmaan ja Kainuun sairaanhoitopiirit/sote-alueet ovat perustaneet biopankin Pohjois-Suomeen. Biopankin tehtävänä on edistää biolääketieteellistä, kliinistä, translaationaalista ja terveystieteellistä tutkimusta ja tuotekehitystä sekä tukea sairaanhoidon erityisvastuualueen (OYS-ERVA) diagnostiikan ja potilaiden hoidon kehitystä. Erityisesti tavoitteena on tukea hoidon vaikuttavuuteen tai sivuvaikutuksiin liittyviä tutkimuksia sekä patologisia löydöksiä hyödyntävää tutkimusta. Biopankki palvelee koko erityisvastuualuetta.

 

Tampereen Biopankki

 

Tampereen Biopankin (FCBT) ovat perustaneet Pirkanmaan sairaanhoitopiiri, Tampereen yliopisto sekä Etelä-Pohjanmaan sairaanhoitopiirin kuntayhtymä ja Kanta-Hämeen sairaanhoitopiirin kuntayhtymä. Tampereen Biopankin tehtävänä on tukea sairauksien ennaltaehkäisyyn, potilaiden hoidon vaikuttavuuteen tai sivuvaikutuksiin liittyviä tutkimuksia sekä patologisia löydöksiä hyödyntäviä tutkimuksia. Tampereen Biopankki keskittyy erityisesti Tampereen yliopiston ja Taysin tutkimusstrategian mukaisiin tutkimushankkeisiin, joita ovat muun muassa sydän- ja verisuonitautien tutkimus, syöpätutkimus, autoimmuunisairauksien tutkimus sekä lapsuusiän diabeteksen tutkimus.

 

Lisätietoja Suomen biopankeista:

https://www.biopankki.fi

 

Muut datalähteet

 

EMBL:n dataresurssit ja työkalut

 

http://www.ebi.ac.uk

 

EGA (European Genome-phenome Archive)

 

EGA on yksi maailman suurimmista julkisen palvelun datavarastoista, johon on koottu ihmisistä saatua dataa eri biotieteiden tutkimusprojekteista. CSC tekee yhteistyötä EMBL-EBI:n kanssa luodakseen palveluja, jotka kattavat datakuvauksen, pääsyn dataan ja yhteentoimivuuden.

https://www.ebi.ac.uk/ega/

 

Selkärankaisten ja aitotumallisten genomien kirjasto

 

http://www.ensembl.org/

 

Proteiinikirjastoja

 

Universal Protein Resource: www.uniprot.org/

Protein Data Bank: www.rcsb.org/pdb/