• Suomi
  • English

Data-arkistot

ELIXIR- datalähteet

 

Suomen ELIXIR-keskus tarjoaa datan tallennuspalveluja, tehokasta laskentakapasiteettia ja ohjelmistotyökaluja sekä koulutusta. Biolääketieteen tutkijat pääsevät ELIXIR:n kautta käsiksi erittäin suureen biologiseen datamäärään.

Viimeisen kymmenen vuoden aika bio- ja lääketieteellisen tutkimuksen tuottama data on kasvanut dramaattisesti. Tämän tuloksena on syntynyt datakokoelmia, jotka vaativat merkittäviä resursseja ylläpitoon. Lisäksi pienet, erikoistuneet dataresurssit ovat kasvaneet. ELIXIR luo bioläketieteellisellä datalla laatukriteerit, joilla tunnistetaan Euroopan tärkeimmät dataresurssit. Tällanen data löydetään tulevaisuudessa helposti, kun siihen päästään käsiksi avoimen datan FAIR-periaatteiden (findable, accessible, interoperable, re-usable) mukaisesti.

ELIXIRin tietolähteet sisältävät mm. sekvenssidataa, nukleotidien transkriptiodataa, dataa proteiinien ilmentymistä ja tietoa lääkeaineiden kaltaisten pienten molekyylien rakenteesta ja toiminnasta. Lisäksi saadaan metabolomiikasta syntyvää dataa. Metabolomiikka on menetelmä, jolla tutkitaan kokonaisvaltaisesti pienimolekyylisten metaboliittien rakennetta, toimintaa ja yhteisvaikutuksia elimistön soluissa, kudoksissa, veressä ja eritteissä.

Monet ELIXIR-solmujen resurssit, kuten tiedostot, työkalut, reaaliaikaiset hakukäyttöliittymät ja ohjelmointirajapinnat (API) ovat saatavilla koko ajan.

ELIXIRin keskukset jakavat ja tallentavat dataa, antavat laskentaresursseja, ohjelmistoja ja työkaluja jäsenorganisaatioiden käyttöön. ELIXIRin päämaja luo datarekisterit ja määrittelee datalle standardit. Se myös perustaa Eurooppaan hajautetun laskentainfrastruktuurin biolääketieteelliselle datalle.

ELIXIRin dataresurssit on ryhmisteltu kahteen luokkaan, “core” ja “deposition.”

https://www.elixir-europe.org/platforms/data/core-data-resources

https://www.elixir-europe.org/platforms/data/elixir-deposition-databases

ELIXIRin keskeiset datalähteet on monistettu CSC:hen ja yhdistetty CSC:n laskentaresursseihin. Toisaalta CSC:n ylläpitämät kansalliset dataresurssit eivät täytä ELIXIRin “core” ja “deposition”-kriteerejä. Tilanne muuttuu tulevaisuudessa. Tavoite tallentaa suomalaisten perimä terveydenhoidon tarpeisiin on tästä hyvä esimerkki. Kerätystä datasta on arvoa tutkimukselle. Kansallisessa genomituykimuksen strategiassa on suunnitelma tehdä tästä datasta anonyymia, jotta se tukisi niin julkista kuin yksityistä tutkimusta. Myös muut pohjoismaat jakavat tämän vision.

 

Biopankit ja muut suomalaiset datalähteet

 

Suomessa on pitkä biopankkinäytteiden sekä niihin liittyvän kliinisen tiedon keräämisen ja analyysin perinne. Yhteistyö toteutetaan Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL), Suomen molekyylilääketieteen instituutin (FIMM) ja CSC – Tieteen tietotekniikan keskuksen yhteistyönä kolmen europpalaisen biolääketieteen infrastruktuurihankkeen puitteissa: Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure (BBMRI), European Advanced Translational Research Infrastructure in Medicine (EATRIS) ja European Life Science Infrastructure for Biological Information (ELIXIR).

BBMRI vastaa biopankeista, joita hyödynnetään niin kliinisessä kuin elintapojen ja ympäristön terveysvaikutusten tutkimuksessa. EATRIS puolestaan soveltaa perustutkimuksessa syntyviä tuloksia lääketieteeseen.

 

DNA-näytehallinta

 

Kansantautien genetiikan yksikön DNA-näytehallintalaboratorio toimii Biomedicumissa Meilahdessa. Laboratoriossa tehdään tutkimuspalveluna DNA:n eristystä ja jatkokäsittelyä sekä hallinnoidaan suuria näytemateriaaleja. Varastossa on yli 700 000 DNA-näytettä useista kotimaisista ja kansainvälistä tutkimushankkeista. Kansantautien genetiikan yksikkö toimii yhteistyössä Suomen molekyylilääketieteen instituutin (FIMM) biopankin kanssa ja on osa kansallista BBMRI.fi-biopankkiverkostoa.

Palveluihin kuuluvat pakastimet, automaatio, robotiikka, näytehallinta ja laadunvarmistus.
http://www.fimm.fi/en/biobanking/collections/

FINRISKI

 

Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen Kansantautien ehkäisyn osastossa toteutetaan Suomen kansallista FINRISKI-tutkimusta. FINRISKI on laaja väestötutkimus kroonisten, ei-tarttuvien tautien riskitekijöistä. Jo vuonna 1972 Itä-Suomessa alkaneelle ja sen jälkeen viiden vuoden välein toteutettu tutkimussarja on antanut arvokasta tietoa keskeisten kansantautien synnystä ja ehkäisystä. Tutkimusta on hyödynnetty monipuolisesti terveyspolitiikan suunnittelussa ja sen toteutumisen seurannassa. Vastaavanlaiset laajat ja pitkiä aikasarjoja sisältävät tutkimukset ovat maailmassa äärimmäisen harvinaisia. Tutkimushankkeeseen on vuosien 1972–2007 osallistunut 71 921 suomalaista.

Tutkimus toteutetaan joka viides vuosi käyttäen riippumattomia ja edustavia satunnaisotoksia valittujen tutkimusalueiden väestöistä. Viimeisin tutkimus tehtiin keväällä 2012, jolloin tutkimukseen osallistui 5834 suomalaista. Tässä tutkimuksessa kerättiin tietoa suomalaisten terveydestä, elintavoista ja kansantaudeista. Tutkimus tehtiin viidellä eri alueella Suomessa. Siihen kutsuttiin postitse 10 000 satunnaisotannalla valittua 25–74-vuotiasta henkilöä.

Tietoa kerättiin kyselylomakkeilla, terveystarkastuksen yhteydessä tehtävillä mittauksilla, verinäytteistä tehdyillä laboratorioanalyyseillä sekä valtakunnallisista rekistereistä. Tuloksia käytetään epidemiologisessa tutkimuksessa, terveyden edistämistyössä ja terveyspoliittisessa päätöksenteossa.

Kaikki tutkittavat osallistuivat perustutkimukseen, jossa tehtiin terveystarkastus (mm. pituus, paino, rasvaprosenttimittaus ja verenpaine) ja täytettiin kyselylomake. Osa tutkittavista sai mahdollisuuden osallistua erilaisiin alatutkimuksiin, kuten ravintotutkimukseen, jossa haastateltiin 48 tunnin ruoankäyttö. Kolmasosa tutkittavista arvottiin liikuntatutkimukseen, jossa liikuntaa tutkittiin vyötäröllä pidettävillä liikemittareilla. Helsingissä, Turussa, Joensuussa, Kuopiossa ja Oulussa perustutkimukseen osallistuneet kutsuttiin kuntotestiin.

http://www.thl.fi/fi_FI/web/fi/tutkimus/hankkeet/finriski

Koirien DNA-pankki

 

Helsingin yliopisto ja Folkhälsan tekevät laajaa koirien geenitutkimusta. Koirien perimän kartoituksen jälkeen on avautunut paljon mahdollisuuksia eri rotujen perinnöllisten sairauksien, rakenteen, värin, koon ja erilaisten käyttäytymispiirteiden geenitaustojen selvittämiseen. Koska koirilla on ainutlaatuinen populaatiohistoria ja roturakenne, ovat ne suotuisia geenitutkimukselle. Verrattuna vastaaviin tutkimuksiin ihmisillä koirien geenitutkimuksessa geenejä voidaan löytää merkittävästi pienemmällä näytemäärällä jopa monitekijäisiin sairauksiin.

Koirissa esiintyy ihmisen jälkeen toiseksi eniten erilaisia perinnöllisiä sairauksia. Tavoitteena on tunnistaa näitä sairauksia aiheuttavia geenivirheitä. Helsingin yliopisto ja Folkhälsan ovat käynnistäneet lukuisia projekteja, joissa on mukana jo kymmeniä eri rotuja. Tutkimuksen kohteena ovat mm. neurologiset sairaudet, sisäelinsairaudet, sidekudossairaudet, syövät, autoimmuunisairaudet sekä persoonallisuus ja erilaiset käyttäytymishäiriöt.

Geenitutkimuksia varten on perustettu koirien DNA-pankki Biomedicum Helsinkiin. Tutkimukselle toimitetut näytteet tallennetaan DNA-pankkiin. Koiran ja omistajan tiedot tallennetaan suojattuun tietokantaan. Laaja näytemäärä päivitetyin terveystiedoin yhdistettynä tietoihin muista koiran ominaisuuksista (esim. käyttäytyminen) mahdollistaa lukemattomat erilaiset geenitutkimukset.

Geenitutkimuksen tavoitteena on tunnistaa geenivirheitä erilaisiin perinnöllisiin sairauksiin ja muihin ominaisuuksiin eri roduissa, kehittää sairauksille geenitestejä jalostuksen apuvälineeksi ja soveltaa saatua tietoa ihmissairauksien selvittämiseen. Geenilöytö avaa aina myös mahdollisuuksia tautimekanismien ymmärtämiseen ja se luo pohjaa diagnostiikan, hoitojen ja mahdollisten lääkkeiden kehittämiseen.

http://www.koirangeenit.fi/projektit/koirien-dna-pankki/

Kissojen DNA-pankki

 

Kissan perimän kartoituksen valmistuminen vuoden 2008 alussa on mahdollistanut kissan monipuolisen geneettisen tutkimisen. Kissasta voidaan tunnistaa sairauksille altistavia geenejä, tarkentaa tietämystä kesykissan alkuperästä ja eri kissarotujen historiasta sekä ymmärtää paremmin kissan eri ominaisuuksien geneettistä taustaa. Tutkimusta tehdään Helsingin yliopiston eläinlääketieteellisen ja lääketieteellisen tiedekunnan sekä Folkhälsanin tutkimuskeskuksen alaisuudessa, Viikin ja Meilahden yliopistokampuksilla.

Tavoitteena on rakentaa kattava suomalaisten rotukissojen DNA-pankki, jota voi hyödyntää kissojen perinnöllisten sairauksien ja ominaisuuksien kartoittamisessa. Tutkimus on mahdollista vain kissanomistajien ja kasvattajien toimittamien näytteiden avulla. Geenitutkimuksia varten on perustettu kissojen DNA-pankki Biomedicumiin. Tutkimukselle toimitetut näytteet tallennetaan DNA-pankkiin. Kissan ja omistajan tiedot tallennetaan suojattuun tietokantaan.

http://www.kissangeenit.fi/tutkimuksesta/dna-pankki/

Genoscoper

 

Genoscoper on suomalainen yritys, joka tarjoaa DNA-diagnostiikkapalveluja avuksi eläinten hoitoon ja jalostustyöhön. Tutkijat pystyvät hallinnoimaan tutkimusdataansa Suomen solmupisteen pilvipalveluiden avulla.

Genoscoper tekee mm. polveutumismäärityksiä ja erilaisia geenitestejä koirille, kissoille, hevosille ja alpakoille. DNA-testien avulla voidaan kartoittaa koirarotujen monimuotoisuutta, eri roduille tyypillisiä perinnöllisiä sairauksia sekä varmistaa pentujen polveutuminen. Genoscoper tarjoaa ainoana Suomessa hevosten askellusta ja laukkaherkkyyttä kartoittavaa SynchroGait-testiä. Kissoille tehdään sekä serologisia että DNA-veriryhmämäärityksiä sekä kissan leukoosivirus- ja immuunikatovirustestejä (FeVL ja FIV).

Genoscoper ei pysty tekemään geneettisiä diagnooseja ilman esimerkiksi koiran referenssigenomia (ENSEMBL-tietokanta), joka saadaan ELIXIRin kautta

http://www.genoscoper.com/

Auria

 

Auria Biopankki on ensimmäinen kliininen biopankki Suomessa. Auria Biopankin ovat perustaneet Turun yliopisto sekä Varsinais-Suomen, Satakunnan ja Vaasan sairaanhoitopiirit. Auria Biopankin näytteistä 80 prosenttia on syöpänäytteitä. Varsinais-Suomen ja Satakunnan sairaanhoitopiirien erikoisalojen mukaisesti biopankki tukee etenkin syöpä-, diabetes- sekä sydän- ja verisuonitautien tutkimusta.

 

Helsingin Biopankki

 

Helsingin Biopankin ovat perustaneet Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiri (HUS), Helsingin yliopisto, Kymenlaakson sairaanhoito- ja sosiaalipalvelujen kuntayhtymä (Carea) ja Etelä-Karjalan sosiaali- ja terveyspiiri (Eksote) tukemaan näiden alueiden tutkimuksen ja hoidon kehittämistä. HUS omistaa Helsingin Biopankin ja vastaa näytteiden sekä tietojen säilyttämisestä.

Helsingin Biopankin tarkoitus ja tutkimusalue on väestön terveyden edistäminen, tautimekanismeihin vaikuttavien tekijöiden tunnistaminen, sairauksien ehkäisy sekä väestön hyvinvointia tai terveyttä edistävien tai sairaanhoidossa käyttävien tuotteiden tai hoitokäytäntöjen kehittäminen.

 

Hematologinen biopankki (FHRB Biopankki)

 

Hematologisen Biopankin omistavat Suomen Hematologiyhdistys, Suomen molekyylilääketieteen instituutti ja Suomen Punaisen Ristin Veripalvelu. Toiminnassa on mukana myös Suomen Syöpäpotilaat ry. Hematologisen Biopankin tutkimusalue on hematologisten sairauksien ennaltaehkäisy, diagnostiikka, hoito ja seuranta. Hematologinen Biopankki toimii koko maassa ja kerää näytteitä ja tietoja hematologista sairautta sairastavilta potilailta kaikissa suomalaisissa hematologisissa hoitoyksiköissä, jotka ovat tehneet näytteiden ja tietojen keräystä koskevan sopimuksen. Hematologisen Biopankin tavoitteena on kerätä kattava ja korkealaatuinen näyte- ja tietoaineisto hematologisia sairauksia tutkivien tahojen käyttöön.

 

Itä-Suomen Biopankki

 

Itä-Suomen Biopankin ovat perustaneet Pohjois-Savon sairaanhoitopiirin kuntayhtymä, Etelä-Savon sosiaali- ja terveyspalvelujen kuntayhtymä (Essote), Itä-Savon sairaanhoitopiirin kuntayhtymä, Siun sote – Pohjois-Karjalan sosiaali- ja terveyspalvelujen kuntayhtymä sekä Itä-Suomen yliopisto ja sen tutkimusala kattaa perustajajäsentensä sekä niiden ja sidosryhmien terveyden- ja sairaanhoidon erikoisalat. Itä-Suomen Biopankki tukee etenkin verenkierto-, aineenvaihdunta, tuki- ja liikuntaelimistön-, neurologisten- ja syöpäsairauksien sekä mielenterveyden tutkimusta. Sen tehtävänä on edistää terveystieteellistä, biolääketieteellistä, kliinistä, henkilökohtaisen lääketieteen ja niitä niveltävää tutkimusta sekä tautien ennaltaehkäisyn, diagnostiikan ja hoidon ja vaikuttavuuden kehitystä.

 

Keski-Suomen Biopankki

 

Keski-Suomen sairaanhoitopiiri ja Jyväskylän yliopisto ovat perustaneet Jyväskylään biopankin. Keski-Suomen Biopankin tutkimusalue kattaa biologisen, lääketieteellisen ja liikunta- ja terveystieteellisen tutkimuksen ja tuotekehityksen. Biopankin tehtävä on palvella biopankkitutkimusta ja biopankin tutkimusalueeseen kuuluvaa tuotekehitystä sekä tukea diagnostiikan ja hoidon kehitystä.

 

Pohjois-Suomen Biopankki Borealis

 

Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiiri, Oulun yliopisto, Nordlab ja Lapin, Länsi-Pohjan, Keski-Pohjanmaan ja Kainuun sairaanhoitopiirit/sote-alueet ovat perustaneet biopankin Pohjois-Suomeen. Biopankin tehtävänä on edistää biolääketieteellistä, kliinistä, translationaalista ja terveystieteellistä tutkimusta ja tuotekehitystä sekä tukea sairaanhoidon erityisvastuualueen (OYS-ERVA) diagnostiikan ja potilaiden hoidon kehitystä. Erityisesti tavoitteena on tukea hoidon vaikuttavuuteen tai sivuvaikutuksiin liittyviä tutkimuksia sekä patologisia löydöksiä hyödyntävää tutkimusta. Biopankki palvelee koko erityisvastuualuetta.

 

Tampereen Biopankki

 

Tampereen Biopankin (FCBT) ovat perustaneet Pirkanmaan sairaanhoitopiiri, Tampereen yliopisto sekä Etelä-Pohjanmaan sairaanhoitopiirin kuntayhtymä ja Kanta-Hämeen sairaanhoitopiirin kuntayhtymä. Tampereen Biopankin tehtävänä on tukea sairauksien ennaltaehkäisyyn, potilaiden hoidon vaikuttavuuteen tai sivuvaikutuksiin liittyviä tutkimuksia sekä patologisia löydöksiä hyödyntäviä tutkimuksia. Tampereen Biopankki keskittyy erityisesti Tampereen yliopiston ja Taysin tutkimusstrategian mukaisiin tutkimushankkeisiin, joita ovat muun muassa sydän- ja verisuonitautien tutkimus, syöpätutkimus, autoimmuunisairauksien tutkimus sekä lapsuusiän diabeteksen tutkimus.

 

Lisätietoja Suomen biopankeista:

https://www.biopankki.fi

Muut datalähteet

 

EMBL:n dataresurssit ja työkalut

 

http://www.ebi.ac.uk

 

EGA (European Genome-phenome Archive)

 

EGA (on yksi maailman suurimmista julkisen palvelun datavarastoja, johon on koottu ihmisistä saatua dataa eri biotieteiden tutkimusprojekteista. CSC tekee yhteistyötä EMBL-EBI:n kanssa luodakseen palveluja, jotka kattavat datakuvauksen, pääsyn dataan ja yhteentoimivuuden.

https://www.ebi.ac.uk/ega/

 

Selkärankaisten ja aitotumallisten genomien kirjasto

 

http://www.ensembl.org/

 

Proteiinikirjastoja

 

Universal Protein Resource: www.uniprot.org/

Protein Data Bank: www.rcsb.org/pdb/