Elixir logo

Data-arkistot

Data-arkistot

ELIXIR mahdollistaa biotieteiden tuottaman datan pitkäaikaisen tallentamisen ja jakelun.  Tämä edellyttää kuitenkin lupamenettelyä.

Lisätietoja:

nationalbiobanks.fi

bbmri.fi

Suomessa on pitkä biopankkinäytteiden sekä niihin liittyvän kliinisen tiedon keräämisen ja analyysin perinne. Yhteistyö toteutetaan Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL), Suomen molekyylilääketieteen instituutin (FIMM) ja CSC – Tieteen tietotekniikan keskuksen yhteistyönä kolmen europpalaisen biolääketieteen infrastruktuurihankkeen puitteissa: Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure (BBMRI), European Advanced Translational Research Infrastructure in Medicine (EATRIS) ja European Life Science Infrastructure for Biological Information (ELIXIR).

BBMRI vastaa biopankeista, joita hyödynnetään niin kliinisessä kuin elintapojen ja ympäristön terveysvaikutusten tutkimuksessa. EATRIS puolestaan soveltaa perustutkimuksessa syntyviä tuloksia lääketieteeseen.

Artikkeli BBMRIstä ja biopankeistasekä tietopaketit suomeksi  ja englanniksi.

Lisätietoja:

www.elixir-europe.org
www.bbmri.eu
www.eatris.eu

DNA-NÄYTEHALLINTA

Kansantautien genetiikan yksikön DNA-näytehallintalaboratorio toimii Biomedicumissa Meilahdessa. Laboratoriossa tehdään tutkimuspalveluna DNA:n eristystä ja jatkokäsittelyä sekä hallinnoidaan suuria näytemateriaaleja. Varastossa on yli 700 000 DNA-näytettä useista kotimaisista ja kansainvälistä tutkimushankkeista. Kansantautien genetiikan yksikkö toimii yhteistyössä Suomen molekyylilääketieteen instituutin (FIMM) biopankin kanssa ja on osa kansallista BBMRI.fi-biopankkiverkostoa.

Palveluihin kuuluvat pakastimet, automaatio, robotiikka, näytehallinta ja laadunvarmistus.
http://www.fimm.fi/en/biobanking/collections/

FINRISKI

Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen Kansantautien ehkäisyn osastossa toteutetaan Suomen kansallista FINRISKI-tutkimusta. FINRISKI on laaja väestötutkimus kroonisten, ei-tarttuvien tautien riskitekijöistä. Jo vuonna 1972 Itä-Suomessa alkaneelle ja sen jälkeen viiden vuoden välein toteutettu tutkimussarja on antanut arvokasta tietoa keskeisten kansantautien synnystä ja ehkäisystä. Tutkimusta on hyödynnetty monipuolisesti terveyspolitiikan suunnittelussa ja sen toteutumisen seurannassa. Vastaavanlaiset laajat ja pitkiä aikasarjoja sisältävät tutkimukset ovat maailmassa äärimmäisen harvinaisia. Tutkimushankkeeseen on vuosien 1972–2007 osallistunut 71 921 suomalaista.

Tutkimus toteutetaan joka viides vuosi käyttäen riippumattomia ja edustavia satunnaisotoksia valittujen tutkimusalueiden väestöistä. Viimeisin tutkimus tehtiin keväällä 2012, jolloin tutkimukseen osallistui 5834 suomalaista. Tässä tutkimuksessa kerättiin tietoa suomalaisten terveydestä, elintavoista ja kansantaudeista. Tutkimus tehtiin viidellä eri alueella Suomessa. Siihen kutsuttiin postitse 10 000 satunnaisotannalla valittua 25–74-vuotiasta henkilöä.

Tietoa kerättiin kyselylomakkeilla, terveystarkastuksen yhteydessä tehtävillä mittauksilla, verinäytteistä tehdyillä laboratorioanalyyseillä sekä valtakunnallisista rekistereistä. Tuloksia käytetään epidemiologisessa tutkimuksessa, terveyden edistämistyössä ja terveyspoliittisessa päätöksenteossa.

Kaikki tutkittavat osallistuivat perustutkimukseen, jossa tehtiin terveystarkastus (mm. pituus, paino, rasvaprosenttimittaus ja verenpaine) ja täytettiin kyselylomake. Osa tutkittavista sai mahdollisuuden osallistua erilaisiin alatutkimuksiin, kuten ravintotutkimukseen, jossa haastateltiin 48 tunnin ruoankäyttö. Kolmasosa tutkittavista arvottiin liikuntatutkimukseen, jossa liikuntaa tutkittiin vyötäröllä pidettävillä liikemittareilla. Helsingissä, Turussa, Joensuussa, Kuopiossa ja Oulussa perustutkimukseen osallistuneet kutsuttiin kuntotestiin.

http://www.thl.fi/fi_FI/web/fi/tutkimus/hankkeet/finriski

KOIRIEN DNA-PANKKI

Helsingin yliopisto ja Folkhälsan tekevät laajaa koirien geenitutkimusta. Koirien perimän kartoituksen jälkeen on avautunut paljon mahdollisuuksia eri rotujen perinnöllisten sairauksien, rakenteen, värin, koon ja erilaisten käyttäytymispiirteiden geenitaustojen selvittämiseen. Koska koirilla on ainutlaatuinen populaatiohistoria ja roturakenne, ovat ne suotuisia geenitutkimukselle. Verrattuna vastaaviin tutkimuksiin ihmisillä koirien geenitutkimuksessa geenejä voidaan löytää merkittävästi pienemmällä näytemäärällä jopa monitekijäisiin sairauksiin.

Koirissa esiintyy ihmisen jälkeen toiseksi eniten erilaisia perinnöllisiä sairauksia. Tavoitteena on tunnistaa näitä sairauksia aiheuttavia geenivirheitä. Helsingin yliopisto ja Folkhälsan ovat käynnistäneet lukuisia projekteja, joissa on mukana jo kymmeniä eri rotuja. Tutkimuksen kohteena ovat mm. neurologiset sairaudet, sisäelinsairaudet, sidekudossairaudet, syövät, autoimmuunisairaudet sekä persoonallisuus ja erilaiset käyttäytymishäiriöt.

Geenitutkimuksia varten on perustettu koirien DNA-pankki Biomedicum Helsinkiin. Tutkimukselle toimitetut näytteet tallennetaan DNA-pankkiin. Koiran ja omistajan tiedot tallennetaan suojattuun tietokantaan. Laaja näytemäärä päivitetyin terveystiedoin yhdistettynä tietoihin muista koiran ominaisuuksista (esim. käyttäytyminen) mahdollistaa lukemattomat erilaiset geenitutkimukset.

Geenitutkimuksen tavoitteena on tunnistaa geenivirheitä erilaisiin perinnöllisiin sairauksiin ja muihin ominaisuuksiin eri roduissa, kehittää sairauksille geenitestejä jalostuksen apuvälineeksi ja soveltaa saatua tietoa ihmissairauksien selvittämiseen. Geenilöytö avaa aina myös mahdollisuuksia tautimekanismien ymmärtämiseen ja se luo pohjaa diagnostiikan, hoitojen ja mahdollisten lääkkeiden kehittämiseen.

http://www.koirangeenit.fi/projektit/koirien-dna-pankki/

KISSOJEN DNA-PANKKI

Kissan perimän kartoituksen valmistuminen vuoden 2008 alussa on mahdollistanut kissan monipuolisen geneettisen tutkimisen. Kissasta voidaan tunnistaa sairauksille altistavia geenejä, tarkentaa tietämystä kesykissan alkuperästä ja eri kissarotujen historiasta sekä ymmärtää paremmin kissan eri ominaisuuksien geneettistä taustaa. Tutkimusta tehdään Helsingin yliopiston eläinlääketieteellisen ja lääketieteellisen tiedekunnan sekä Folkhälsanin tutkimuskeskuksen alaisuudessa, Viikin ja Meilahden yliopistokampuksilla.

Tavoitteena on rakentaa kattava suomalaisten rotukissojen DNA-pankki, jota voi hyödyntää kissojen perinnöllisten sairauksien ja ominaisuuksien kartoittamisessa. Tutkimus on mahdollista vain kissanomistajien ja kasvattajien toimittamien näytteiden avulla. Geenitutkimuksia varten on perustettu kissojen DNA-pankki Biomedicumiin. Tutkimukselle toimitetut näytteet tallennetaan DNA-pankkiin. Kissan ja omistajan tiedot tallennetaan suojattuun tietokantaan.

http://www.kissangeenit.fi/tutkimuksesta/dna-pankki/

GENOSCOPER

Genoscoper on suomalainen yritys, joka tarjoaa DNA-diagnostiikkapalveluja avuksi eläinten hoitoon ja jalostustyöhön. Tutkijat pystyvät hallinnoimaan tutkimusdataansa Suomen solmupisteen pilvipalveluiden avulla.

Genoscoper tekee mm. polveutumismäärityksiä ja erilaisia geenitestejä koirille, kissoille, hevosille ja alpakoille. DNA-testien avulla voidaan kartoittaa koirarotujen monimuotoisuutta, eri roduille tyypillisiä perinnöllisiä sairauksia sekä varmistaa pentujen polveutuminen. Genoscoper tarjoaa ainoana Suomessa hevosten askellusta ja laukkaherkkyyttä kartoittavaa SynchroGait-testiä. Kissoille tehdään sekä serologisia että DNA-veriryhmämäärityksiä sekä kissan leukoosivirus- ja immuunikatovirustestejä (FeVL ja FIV).

Genoscoper ei pysty tekemään geneettisiä diagnooseja ilman esimerkiksi koiran referenssigenomia (ENSEMBL-tietokanta), joka saadaan ELIXIRin kautta

http://www.genoscoper.com/

 

Kansainväliset data-aineistot

EMBL:n dataresurssit ja työkalut

http://www.ebi.ac.uk

EGA (European Genome-phenome Archove) tallentaa monien geenitutkimusten dataa.

https://www.ebi.ac.uk/ega/

Selkärankaisten ja aitotumallisten genomien kirjasto:

http://www.ensembl.org/

Proteiinikirjastoja:

Universal Protein Resource: www.uniprot.org/

Protein Data Bank: www.rcsb.org/pdb/

 

CSC
Elixir europe
Biomedinfra