
Biolääketieteen menetelmät kehittyvät koko ajan. Uudet mittausinstrumentit tuottavat valtavasti dataa, jota pitäisi osata analysoida oikein. Jatkuvassa muutoksessa ja kehityksessä oleva biolääketiede tarvitsee myös asiantuntijoita, jotka osaavat kouluttaa alan tutkijoita uusiin analyysimenetelmiin.
ELIXIR-Suomen koulutuskoordinaattori Eija Korpelainen on jo vuosia opettanut tutkijoita käyttämään datankäsittelyohjelmistoja- ja menetelmiä.
”Bio- ja lääketieteen opintoihin ei kuulu kovin paljon data-analyysia. Nykyaikaisten mittausmenetelmien hyödyntäminen tutkimuksessa vaatii kuitenkin vahvaa osaamista data-analyysissa, joten koulutan tutkijoita analysoimaan dataa. Koska esim. geenien säätelydataa analysoidaan eri menetelmillä kuin geenien aktiivisuusdataa, tarvitaan paljon erilaisia kursseja. ELIXIR järjestää myös koulutusta kouluttajille.”
Näiden kurssien sisältöjä ja opetusmateriaaleja on saatavilla ELIXIRin TeSS-koulutusportaalissa. Siellä on nähtävissä ELIXIRin eri jäsenorganisaatioiden tarjoamaa bioinformatiikan kurssitarjontaa. Mukana on myös kurssitarjontaa ja –materiaalia ELIXIR-organisaatioiden ulkopuolelta.

Kursseja pitää päivittää koko ajan johtuen bioinformatiikan menetelmien nopeasta kehityksestä. Tämä asettaa paineita myös CSC:ssä kehitetyn Chipster-analyysiohjelmiston kehitykselle, sillä uusia analyysityökaluja täytyy lisätä jatkuvasti. Korpelainen mukaan jopa ohjelmiston nimi pitäisi päivittää:
”Chipster-nimi viittaa mikrosiruihin, jolla analysoidaan geenien aktiivisuutta. Nykyään geenien aktiivisuutta voidaan tutkia sekvensoinnilla. Suurikapasiteetttinen sekvensointi, HTS (high throughput sequencing) viittaa uusin laitteisiin ja menetelmiin, joilla sekvensointi tehdään entistä nopeammin ja tehokkaammin.”
HTS-tekniikoilla voidaan tutkia monia asioita. Sekvenoimalla esim. genomin proteiineja koodaavia alueita eli eksomeita voidaan selvittää sairauksiin liittyviä geenivariantteja.
Chipster-alusta sisältää yli 400 analysointityökaluja ja laajan kokoelman referenssidataa. Chipster-ohjelmistolla käyttäjät voivat analysoida, visualisoida ja jakaa dataa interaktiivisesti.
”Mittausteknologia muuttuu koko ajan. Data on myös erityyppistä, joten sitä pitää analysoida eri tavoin. Tämän vuoksi Chipsteriinkiin pitää lisätä uusia työkaluja jatkuvasti” sanoo Eija Korpelainen.
Chipster on tieteenala-agnostinen alusta, sillä siihen voidaan integroida mitä tahansa analyysityökaluja. Esimerkiksi CSC:llä on Chipsteristä erillinen versio kielitieteen analyyseihin.
Nature-lehti valitsi yksittäisen solun sekvensoinnin vuoden tieteelliseksi menetelmäksi 2013, ja se on mittausteknologioiden kehittyessä tullut jokaisen tutkijan saataville. Yksittäisen solun RNA-sekvensointi (scRNA-seq) voi paljastaa monimutkaisia ja harvinaisia solupopulaatioita. Se mittaa kaikkien geenien aktiivisuudet jokaisessa solussa erikseen, joten saadaan tarkempi kuva solujen eroavaisuuksista.
Yksittäisen solun RNA-sekvensointia voidaan hyödyntää analysoidessa kuinka transkriptomi (solun sisältämien lähetti-RNA -molekyylien joukko) muuttuu. Ensimmäinen tällainen analyysi julkaistiin vuonna 2009 ja siinä kuvailtiin soluja varhaisissa kehitysvaiheissa.
”Ekspressioprofiilien avulla voidaan esimerkiksi löytää syöpäsoluja ja saada tietoa lääkeresistenssistä tai syöpähoitojen vasteesta.”
Chipster-ohjelmistossa on tarjolla paljon scRNA-seq- analyysityökaluja.
http://bit.ly/scRNA-seq
scRNA-seq ja HTS-tekniikat ylipäätään ovat hyviä esimerkkejä siitä, miten nopeasti tutkimus menee uusien keksintöjen kautta eteenpäin. Jotta tutkijat saisivat kaiken hyödyn irti uusista tekniikoista, niiden tuottamaa dataa on osattava analysoida uusimpia menetelmiä käyttäen. Koulutusta siis tarvitaan paljon, ja ELIXIRin tarjoama kurssitarjonta on tästä hyvä osoitus.
”Joudumme päivittämään koko ajan olemassa olevia kursseja ja tekemään uusia”, sanoo Eija Korpelainen ja kertoo, että bioinformatiikan kehittyvien menetelmien seuraaminen on haastavaa mutta kiinnostavaa.
”On mielenkiintoista jutella eri asiantuntijoiden kanssa ja lukea artikkeleita, joissa on puolueettomasti vertailtu eri menetelmiä. Bio/lääketieteen data-analyysi on nykyään niin haastavaa, että se on houkutellut paljon tilastotieteilijöitä juuri tälle alalle.”
Ari Turunen
25.11.2019
Lue artikkeli PDF-muodossa
Sitaatti
Ari Turunen, Eija Korpelainen, & Tommi Nyrönen. (2019). New bioinformatics methods and measurement technologies call for continuously updated courses and analysis software. https://doi.org/10.5281/zenodo.8131176
Lisätietoja:
https://tess.elixir-europe.org
CSC – Tieteen tietotekniikan keskus Oy
CSC – Tieteen tietotekniikan keskus Oy on valtion omistama, opetus- ja kulttuuriministeriön hallinnoima, voittoa tavoittelematon osakeyhtiö. CSC ylläpitää ja kehittää valtion omistamaa keskitettyä tietotekniikkainfrastruktuuria.
http://www.csc.fi
https://research.csc.fi/cloud-computing
ELIXIR
ELIXIR rakentaa infrastruktuurin bioalan tutkimuksen tueksi. Se yhdistää 21 Euroopan maan ja Euroopan molekyylibiologian laboratorion EMBL:n johtavat organisaatiot yhteiseksi biologisen informaation infrastruktuuriksi. Sen Suomen keskus on CSC – Tieteen tietotekniikan keskus Oy.
https://www.elixir-finland.org
http://www.elixir-europe.org