Professori Aarno Palotie Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM) keskittyy sairauksien geneettiseen analyysiin hyödyntämällä ihmisistä kerättyä suuria datamääriä. Data-analyysien perusteella hän on tutkimusryhmineen pystynyt osoittamaan, että monien neurologisten sairauksien taustalla on lukuisia geenejä, ei yksittäinen tautia aiheuttava geeni.
Mitä enemmän dataa saadaan tutkimuskäyttöön, sen tarkemmin voidaan löytää tilastollisia muuttujia. Suurista datamääristä voi löytyä paljon uutta tietoa, jos data osataan louhia ja analysoida hyvin.
Syksyllä 2017 alkoi FinnGen -projekti, jonka tavoitteena on taltioida puolen miljoonan suomalaisen genomit. Hankkeessa hyödynnetään kaikkien suomalaisten biopankkien keräämiä näytteitä. Suomalaisten perimästä saatava data on tarkoitus yhdistää kansallisissa terveydenhuollon rekistereissä olevaan kliiniseen tietoon. Tavoitteena on sairauksien parempi ymmärtäminen yhdistämällä genomi- ja terveystietoa. Vain suuria näytemääriä analysoimalla voidaan merkittävästi tehostaa potilasterveydenhuoltoa.
Lue koko artikkeli
ELIXIR is partly funded by the European Commission