Tutkija Heidi Marjonen oli mukana tutkimuksessa, jossa yli 3000 tutkittavaa sai tietoa sairastumisriskistään kansantauteihin. Kun geenidatan yhdistää kliiniseen dataan voidaan ennustaa yksilöllinen sairastumisriski. Kokonaisriskin arviointi pohjautuu perimään ja muihin tekijöihin kuten sukupuoleen, ikään, painoindeksiin, verenpaineeseen ja kolesteroliin. Geneettinen riski lasketaan henkilökohtaisen monigeenisen riskisumman (engl. polygenic risk score, PRS) avulla, jossa on otettu huomioon miljoonia perimän kohtia eli geneettisiä variaatioita.
Data on tallennettu Suomen ELIXIR –keskuksen CSC:n sensitiivisen datan ePouta -alustalle, joka mahdollistaa tietoturvallisen datan siirron portaalin käyttöliittymän ja tietokannan välillä.
Monigeeninen riskisumma on Heidi Marjosen mielestä yksi merkittävä tutkimustrendi. Riskisumma lasketaan niin, että miljoonista eri geneettisistä muodoista perimässämme muodostetaan yksi luku.
”Tutkija saa koko genomista infoa kätevästi yhteen lukuarvoon. Nyt voidaan tutkia vaikka genomin vaikutusta sairauksiin tai yksilön muihin ominaisuuksiin.”
Lue lisää täältä
CSC – Tieteen tietotekniikan keskus Oy
on valtion omistama, opetus- ja kulttuuriministeriön hallinnoima, voittoa tavoittelematon osakeyhtiö. CSC ylläpitää ja kehittää valtion omistamaa keskitettyä tietotekniikkainfrastruktuuria.
ELIXIR
rakentaa infrastruktuurin bioalan tutkimuksen tueksi. Se yhdistää 21 Euroopan maan ja Euroopan molekyylibiologian laboratorion EMBL:n johtavat organisaatiot yhteiseksi biologisen informaation infrastruktuuriksi. Sen Suomen keskus on CSC – Tieteen tietotekniikan keskus Oy.
ELIXIR is partly funded by the European Commission