Akatemiaprofessori Anu Wartiovaara selvittää ryhmänsä kanssa, miksi mitokondrioiden toimintahäiriöt näkyvät eri ihmisillä niin eri tavoin – ja miten niihin voitaisiin vaikuttaa.
Soluissamme elävät mitokondriot säätelevät aineenvaihduntaa, eli sitä miten solu käyttää ja varastoi saamaansa energiaa. Tämä vaikuttaa elimistössä melkein kaikkeen. Niinpä pienetkin virheet mitokondrioiden toiminnassa voivat johtaa vakaviin aineenvaihduntasairauksiin.
Vaikka mitokondriosairaudet ovat vakavia, ovat ne samalla vaikeita ymmärtää. Vaikka sairauden aiheuttava geenivirhe olisi sama, voi se ilmetä yhdellä potilaalla Parkinsonin tautina, toisella epilepsiana ja kolmannella sydänsairauksina tai lihasheikkoutena.
”Tutkimuksemme peruskysymys on se, millä tavoin mitokondrion toimintaan vaikuttava geenivirhe vaikuttaa edelleen elimistöön”, kertoo Helsingin yliopiston kliinisen molekyylilääketieteen professori Anu Wartiovaara.
Muuttujia on loputtomasti. Geenivirheen erilainen ilmentyminen voi johtua esimerkiksi ravinnosta, elinympäristöstä, potilaan iästä, jostain muusta geenivirheestä tai jonkinlaisesta näiden yhdistelmästä.
Niinpä mitokondriosairauksien mekanismien ymmärrys vaatii valtavia datamääriä ja laskentakapasiteettia.
Lue lisää:
ELIXIR is partly funded by the European Commission