Glaukooma eli vanhalta nimeltään silmänpainetauti on näköhermon etenevä sairaus, joka aiheuttaa vaurioita näköhermonpäähän ja hermosäiekerrokseen. Riski sairastua glaukoomaan suurenee iän myötä. Glaukoomaa esiintyy yli 50-vuotiailla noin 2%:lla ja yli 75-vuotiailla yli 5 %:lla. Maailmassa on arviolta yli 60 miljoonaa glaukoomaa sairastavaa potilasta, heistä noin 6 miljoonan arvioidaan olevan näkövammaisia.
Haasteena taudissa on, että glaukooma on usein alkuvaiheessa täysin oireeton tai vähäoireinen. Koska vaurioita ei voida korjata, tauti tulisi löytää mahdollisimman varhain. Hoidon tavoitteena on ehkäistä glaukoomasta johtuvaa näkövammaisuutta. Suurimmalla osalla potilaista tautimuutokset etenevät hitaasti vuosien aikana. Pienellä osalla potilaista tauti voi johtaa vaurioihin jo lyhyessä ajassa.
Glaukooman havaitsemisen ja etenemisnopeuden tunnistamiselle olisi tärkeää, että terveydenhuollon järjestelmien avulla löydettäisiin mahdollisimman varhain suuren riskin tapaukset. Glaukooman varhaisen havaitsemisen avuksi on nyt kehitteillä tekoälymalleja.
Tutkija ja projektipäällikkö Ara Taalas on erikoistunut datatieteeseen, tekoälyyn ja koneoppimisen algoritmeihin lääketieteessä. Yksi hänen tutkimuskohteistaan on kehittää tehokkaita oppivia algoritmeja glaukooman havaitsemiseen Suomen molekyylilääketieteen instituutin (FIMM) ja Terveystalon yhteisessä projektissa. Aiemmin Taalas on mallintanut kantasolujen erilaistumisprosesseja ja tehnyt lääkeainesuunnittelua.
Terveystalon erikoisalajohtajan ja ylilääärin Matti Seppäsen mukaan glaukooman diagnoosi ja luokittelu perustuvat näköhermon pään, hermosäiekerroksen ja kammiokulman tutkimiseen, silmänpaineen mittaamiseen sekä näkökenttätutkimukseen.
”Glaukooman tarkkaa syntymekanismia ei tunneta, mutta todennäköisesti glaukoomavaurioiden taustalla ovat vauriot hermosolujen rakenteissa.”
Todennäköisesti noin 30-50 prosentilla potilaista silmänpaine on niin sanotulla normaalialueella (10-21 mmHg). Potilailla on yksilöllinen alttius glaukoomavaurioiden kehittymiseen eri painetasoilla. Osalla potilaista syntyy glaukoomavaurioita alhaisemmalla painetasolla, osalla potilaista muutokset voivat olla vähäisiä vaikka painetaso olisi suurempi.
”Nykyisin glaukoomadiagnoosiin tarvitaan silmälääkärin tutkimus ja useita lisätutkimuksia. Näköhermon päätä voidaan tutkia mm. biomikroskopian ja stereopapillakuvauksen avulla. Hermosäiekerrosta voidaan arvioida esim. värisuodatetun silmänpohjakuvauksen tai hermosäiekerroksen valokerroskuvauksen (ns. OCT-tutkimus) avulla. ”
Tutkimuksissa glaukoomaepäily voi herätä esimerkiksi näköhermonpään muodon perusteella. Näköhermonpään rakennetta voidaan arvioida ns. cup/disc –suhteen mittauksella, jossa näköhermon keskuskuopan suuruutta verrataan näköhermonpään ulkoreunan suuruuteen.
”Hermosäiekerroksen vauriot voivat tulla esiin hermosäiekerroksen valokerroskuvauksessa ohentuneena hermosäiekerroksena. Silmänpohjan värisuodatetussa valokuvauksessa voidaan myös saada esiin hermosäiekerroksen puutoksia. Glaukoomadiagnoosi perustuu usein useaan eri tutkimukseen ja tällä hetkellä ei ole saatavilla yksittäistä tutkimusmenetelmää, jonka avulla glaukooman seulontaa väestötasolla olisi päästy toteuttamaan. Tekoälysovellukset voivat tulevaisuudessa tuoda seulontaan ja diagnostiikkaan merkittävää apua.”
Esa Pitkänen Molekyylibiologian instituutista FIMM:stä (Helsingin yliopisto) kertoo glaukooman tutkimisesta algoritmien avulla.
Ara Taalaksen mielenkiinnon kohteena tekoälymallia kehitettäessä on mm. silmänpohjan hermokerrosten kuvautuminen kuvantamistutkimuksissa. Algoritmin avulla pyritään havaitsemaan silmänpohjakuvista niitä muutoksia, jotka voivat viitata hermosäiekerroksen vaurioon. Mallin avulla pyritään selvittämään, voivatko silmänpohjan hienosyiset verkottuneet muutokset muuttuessaan tummemmiksi ja monotonisiksi olla yhteydessä hermosäiekerroksen vaurioon.
”Tämä on yksi tekijöistä, joihin malli on kohdennettu. Jatkossa mallille opetetaan lisää silmänpohjan hermosäikeiden kuvioita. Tällaisten algoritmien tavoitteena on pyrkiä löytämään keinoja, jotka auttavat kehittämään päätöksentukijärjestelmiä lääkärin työhön. Pitkälle kehittynyt keinoäly voi löytää muutoksia, joita kokenutkaan kliinikon silmä ei välttämättä havaitse.”
Silmän rakennetta ja toimintaa mittaavissa tutkimuksissa esiintyy vaihtelua, joka johtuu käytössä olevasta tutkimusmenetelmästä, arvioijan kokemuksesta, tutkittavasta sekä taudin vaikeusasteesta. Näköhermon pään arvioimisella ei saavuteta aina riittävää tarkkuutta nykyisillä menetelmillä. Näkökenttätutkimus voi olla normaali, vaikka näköhermossa ja hermosäiekerroksessa esiintyisi vaurioita. Tämä johtuu siitä, että rakennevauriot tulevat yleensä ennen kuin näkökenttäpuutokset esiintyvät. Mikäli jatkossa pystytään kehittämään sovelluksia, jotka arvioivat aiempaa tarkemmin ja tehokkaammin rakenteellisia muutoksia, voidaan sillä varhaistaa glaukooman diagnostiikka.
Taalaksen mukaan eräänä sovelluskohteena mallille olisi, että tekoälymalli olisi käytettävissä aina kun tehdään näöntarkastus.
”Väestötutkimuksissa on todettu, että jopa puolet glaukoomaa sairastavista on tällä hetkellä diagnosoimatta. Nykyisillä seulontamenetelmillä ei ole päästy riittävän kustannusvaikuttavaan tulokseen ja yleisen väestöseulonnan esteenä on riittävän hyvien menetelmien puuttuminen.Jos keinoälysovellusten avulla pystytään riittävällä tarkkuudella tunnistamaan ne potilaat, joilla on keskimääräistä suurempi alttius sairastua glaukoomaan, voitaisiin oireettomasta väestöstä löytää sairaus helpommin jo niin varhaisessa vaiheessa että sen hoito olisi mahdollisimman tehokasta.”
Yhtenä tulevaisuuden visiona on, että esimerkiksi optikkokäynnin tai terveydenhoitajan tutkimuksen yhteydessä voitaisiin ottaa silmänpohjakuvaus ja samassa yhteydessä keinoäly analysoisi potilaan silmänpohjakuvan. Jos keinoäly ilmaisisi potilaalla olevan tavallista suuremman riskin glaukoomaan sairastumiseen, voitaisiin potilas ohjata jo varhaisessa vaiheessa jatkotutkimuksiin.
Tekoälysovellusten avulla työnjako tullee merkittävästi muuttumaan optisella alalla ja silmäsairauksien diagnostiikassa. Tämä tarjoaa myös avaimia merkittävästi lisääntyvän potilasmäärän hoitoon. Väestön ikärakenteen muuttumisen myötä glaukoomaa sairastavien potilaiden määrä Suomessa kaksinkertaistuu nykytasosta vuoteen 2030 mennessä.
Taalas on Suomen ELIXIR-keskuksen CSC:n laskentapalvelujen käyttäjä. Hän kehittää malleja yhteistyössä FIMM:in Machine Learning in Biomedicine-ryhmän tutkijoiden kanssa, ja samaa lähdekoodia pystytään käyttämään ristiin CSC:n ja Terveystalon laskentapalvelimilla.
”Suomessa ollaan datanhallinnassa nyt korkealla tasolla, mutta potilaista ei ole yksittäisillä terveydenalan toimijoilla tyypillisesti kaikenkattavaa kuvaa – potilasdataa on usein hajautuneena useille eri toimijoille. Kun asiakas vaihtaa organisaatiota, data ei aina liiku perässä, mikä voi vaikeuttaa hoidonohjausta. Tutkijan kannalta olisi ihanteellista, mikäli meillä olisi valtakunnallisesti keskitetty paikka, josta kansalaisen potilashistoria löytyisi kokonaisuudessaan.”
Myös datan kuvaaminen pitäisi saada standardoiduksi.
”Potilastietojärjestelmien rakenne vaikuttaa vahvasti syntyvän datan käytettävyyteen. Vapaatekstikentät ovat usein järjestelmän käyttäjälle miellyttäviä, mutta tuottavat tiedon hyödynnyksessä runsaasti päänvaivaa data-analyytikolle. Analyytikko joutuu usein tekemään runsaasti työtä tiedon standardoimiseksi, ja virheellisten kirjausten tunnistamiseksi. Modernit potilastietojärjestelmät ovat tässä mielessä menneet eteenpäin aiemmasta maailmasta, ja rakenteisuus korostuu niiden tietorakenteissa.”
Ari Turunen
23.11.2021
Lue artikkeli PDF-muodossa
Sitaatti
Ari Turunen, Lila Kallio, Arho Virkki, & Tommi Nyrönen. (2021). Patient data creating better artificial intelligence models. https://doi.org/10.5281/zenodo.8135413
Lisätietoja:
Suomen molekyylilääketieteen instituutti (FIMM), Helsingin yliopisto
Terveystalo
CSC – Tieteen tietotekniikan keskus Oy
on valtion omistama, opetus- ja kulttuuriministeriön hallinnoima, voittoa tavoittelematon osakeyhtiö. CSC ylläpitää ja kehittää valtion omistamaa keskitettyä tietotekniikkainfrastruktuuria.
ELIXIR
rakentaa infrastruktuurin bioalan tutkimuksen tueksi. Se yhdistää 21 Euroopan maan ja Euroopan molekyylibiologian laboratorion EMBL:n johtavat organisaatiot yhteiseksi biologisen informaation infrastruktuuriksi. Sen Suomen keskus on CSC – Tieteen tietotekniikan keskus Oy.
ELIXIR is partly funded by the European Commission