Kartta A näyttää, kuinka paljon perimää eri alueiden nykyasukkaat jakavat šamaanin kanssa. Kartta B näyttää saman yksilötasolla: piste kuvaa nykyihmistä ja väri pisimmän yhteisen DNA-pätkän pituutta. Kirkkaan keltainen väri osoittaa, että geneettinen sukulaisuus painottuu Lappiin ja Pohjois-Suomeen.
Kuusamosta löytynyt 400 vuotta vanha šamaanihauta piti sisällään yllätyksen: hampaiden kemia vei jäljille Islantiin asti. Turun yliopiston professori Päivi Onkamo ja hänen tutkimusryhmänsä lukevat menneisyyttä muinaisesta DNA:sta ja muista muinaismolekyyleistä – työ, joka ei onnistuisi ilman valtavaa laskentatehoa ja tietokantoja.
Joskus 1500- ja 1600-lukujen taitteessa vainaja laskettiin lepoon Kuusamon Kitkajärvellä. Kyse ei ollut mistä tahansa vainajasta: hänen mukanaan oli haudattu hopeinen solki ja lintukuvariipus. Vuonna 1970 löydetyn haudan pääteltiinkin kuuluvan šamaanille, jonka hengen uskottiin voivan ottaa linnun muodon ja liikkuvan lintuna.
Muuten vainajasta ei kuitenkaan tiedetty paljoa: oli esimerkiksi epäselvää, oliko hän kenties saamelainen vai sukua Kuusamon nykyisille asukkaille. Ei myöskään tiedetty, oliko hän kenties tullut Kuusamoon jostakin muualta vai elänyt paikoillaan.
Vuonna 2019 vainajaa alkoi tutkia Turun yliopiston evolutiivisen genomiikan professori Päivi Onkamo tutkimusryhmineen. He saivat näytteitä vainajan hampaista, joista he tutkivat paitsi vainajan perimää myös hampaisiin jääneitä jälkiä siitä, mitä šamaani oli eläessään syönyt ja juonut.
”Genetiikan kohdalla analyysi oli lopulta aika selkeä”, Onkamo kertoo.
”Perimältään vainaja on selvästi läheisempää sukua Lapin saamelaisväestölle kuin Kuusamon nykyisille asukkaille.”
Kiinnostavin tulos tuli kuitenkin hammasluusta. Sen perusteella šamaani näytti käyneen elämänsä aikana Islannissa ja juoneensa sikäläistä mineraalipitoista vettä.
”Kun teimme jatkotutkimuksia, kävi ilmi, että tuohon aikaan Pohjois-Suomella ja Islannilla oli kiinteät kauppayhteydet. Niinpä matkustaminen niiden välillä ei ollut mitenkään tavatonta.”
Kuusamon šamaani on vain yksi esimerkki Onkamon tutkimuksista. Hän ja ryhmänsä ovat viimeisen kymmenen vuoden aikana työskennelleet paljon nimenomaan muinaisen DNA:n kanssa. Hän on selvittänyt DNA:n avulla esihistoriallisen ajan väestöä, esimerkiksi Suomen ja läntisen Venäjän alueelle haudattujen ihmisten alkuperää, sairauksia, muuttoliikkeitä ja ruokavaliota.
Lähempänä kotikenttää on muun muassa tutkimus siitä, missä määrin 1100-luvun pirkanmaalaiset ovat sukua maakunnan nykyisille asukkaille. Aika selkeästi, tutkimus paljasti.
Historian arvoitukset kiehtovat Onkamoa, mutta oikeastaan hän ajautui niiden pariin mutkan kautta. Kouluaikoina historia ei kiinnostanut.
”Tuntui, että historian kirjoissa käsiteltiin vain sotia ja mahtimiehiä.”
Tavallaan tämä on ollut ymmärrettävää: historialliselta ajalta on tietoa nimenomaan valtaapitävistä, joiden elämästä on jäänyt kirjallisia todisteita.
Onkamo päätyi lukemaan biologiaa. Vuonna 2002 hän väitteli lapsuusiän diabetekselle altistavien geenien kartoituksesta.
Samaan aikaan esihistorian tutkimus alkoi liikkua yhä lähemmäs luonnontieteitä. Onkamo päätyi mukaan muutokseen vuonna 2006, kun eräs arkeologian jatko-opiskelija kertoi kuulleensa muinais-DNA:sta uutena tutkimusalueena ja halusi yhdistää genetiikkaa arkeologiaan. Onkamosta tuli väitöskirjan ohjaaja.
Tuon ajan menetelmät eivät kuitenkaan vielä mahdollistaneet nykyisen kaltaisia DNA-sekvensointeja. Niiden sijasta tehtiin populaatiogeneettisiä simulaatioita ja radiohiiliajoitusten analysointia.
”Nykyisen kaltainen muinais-DNA:n analyysi on ollut mahdollista vasta noin 15 vuotta”, Onkamo kertoo.
Muinaisen DNA-näytteen analysoiminen kuulostaa maallikon korviin melko mutkattomalta. Sitä vain otetaan kudosnäyte ja analysoidaan siinä missä mikä tahansa muukin.
Valitettavasti asiat eivät ole ihan noin yksinkertaisia, Onkamo kertoo. Jo näytteen saaminen on yleensä pitkällisen työn tulosta.
”Suurin osa analysoimistamme muinaisnäytteistä on museoiden kokoelmista. Vaikka emme tarvitse isoa näytettä, jokainen muinaisesta hampaasta tai luusta otettu pala pienentää näytettä ja tuhoutuu analyysissa.”
Niinpä on ihan ymmärrettävää, että lupia näytteiden ottamiseen myönnetään vasta tarkan harkinnan jälkeen.
Analyysin tekeminen ei ole ihan helppoa sekään. Näytteet ovat usein monin tavoin kontaminoituneita, eli niissä on DNA:ta useista eri lähteistä: niistä voi löytyä mikrobien perimää maasta, jossa näyte on maannut hautautuneena, näytettä käsitelleiden tutkijoiden DNA:ta ja jopa vainajan elimistössä olleiden mikrobien ja virusten perimää.
”Tästä niin sanotusta metagenomiikasta pyrimme sitten tunnistamaan näytteen omat DNA-jaksot”, Onkamo selittää.
Asiaa ei helpota se, että muinainen DNA on usein katkeillutta ja epätäydellistä. Analyysi muistuttaa palapeliä, jossa joukossa on paloja monista peleistä, mutta mistään ei kaikkia.
Käytännössä työssä tarvitaankin suurteholaskentaa, jonka avulla oikeat palat erotetaan joukosta. Tähän Onkamon ryhmä käyttää Tieteen tietotekniikan keskus CSC:n supertietokoneita, kuten Mahtia ja Puhtia.
Lähes koskaan ei kuitenkaan saada kokonaista DNA:ta. Tämä ei onneksi ole tarpeen.
”Ihmisen DNA:sta on määritelty noin 1,2 miljoonaa kohtaa, joita tarkastelemalla voidaan melko hyvin selvittää, mistä populaatiosta yksilö on ja kenelle hän on mahdollisesti sukua”, Onkamo kertoo.
”Jos saamme näistä analysoitua edes noin 300 000–400 000 kohtaa, on meillä jo aika hyvä käsitys siitä, millaista geneettistä variaatiota vainaja kantoi.”
Näytteen analysointi on kuitenkin vain osa kokonaisuutta. Markkereista ei ole hyötyä, jos näytettä ei voi verrata tietokantoihin.
”Yhteen analyysiin tarvitaan monia eri datalähteitä”, Onkamo kuvaa. Monet heidän käyttämistään tietokannoista ovat kansainvälisiä, kuten muinais-DNA-datapankit, mutta myös nykyihmisen DNA- ja genomitutkimuksen dataresurssit, kuten European Nucleotide Archive (ENA), HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) ja Genome-Wide Association Studies (GWAS) Catalog. Kaikki kolme kuuluvat ELIXIRin keskeisiin dataresursseihin (Core Data Resources). Modernia vertailuaineistoa ryhmä saa muun muassa biopankeista ja THL:ltä.
”Ilman näitä tietokantoja tämän työn tekeminen olisi mahdotonta”.
Analyysien kehittyminen ei siis ole kiinni vain tekniikoiden kehittymisestä vaan myös saatavilla olevan vertailuaineiston kasvusta. Analysointi ei tosin aina ole helppoa.
”Esimerkiksi THL:n hallinnoimaa dataa on kerätty monessa vaiheessa ja useita eri tarkoituksia varten. Jo aineistojen yhteismitallistaminen ja yhdistäminen analyyseja varten oli valtava tehtävä, joka vei kahdelta bioinformaatikolta miltei vuoden.”
Käytännössä muinaisnäytteen analyysissa voi mennä näytteen saamisesta valmiiseen tulokseen useamman vuoden – eikä tässä huomioida näytteen hankkimiseen tai tulosten julkaisuun kuluvaa aikaa.
Joskus tulos voi olla hieman lannistava.
”Ajoittain joudumme toteamaan, ettei analyysin kohde ole ollenkaan sitä mitä odotettiin. Eli luultavasti jäännökset ovat menneet jossain vaiheessa varastointia sekaisin ja esimerkiksi pronssikautiseksi luullut jäänteet ovatkin keskiajalta ja ihan toiselta puolelta Eurooppaa.”
Muinaisen DNA:n analysoiminen on siis kaikkea muuta kuin helppoa. Samalla se kuitenkin antaa menneisyydestä tietoa, joka jäisi muuten pimentoon. Monella tapaa genetiikan voi sanoa mullistaneen arkeologian 2000-luvulla.
”Olemme saaneet ihan uudenlaista tietoa siitä, miten ihmiset ovat liikkuneet. Voidaan esimerkiksi todeta, että tiettynä aikana ja alueella miehet olivat usein tulleet muualta mutta naiset olivat sukua alueen aiemmille asukkaille. Tämä kertoo väestöjen sekoittumisesta.”
Myös näytteessä oleva ihmiselle kuulumaton DNA voi olla kiinnostavaa.
”Voimme löytää esimerkiksi jäänteitä patogeeneistä, jotka voivat kertoa sairastiko vainaja kuollessaan jotain tai saattoiko hän mahdollisesti kuolla tautiin.”
Tulevaisuudessa Onkamo toivookin laajentavansa tutkimusta yhä laajemmalle DNA:han.
”Tällä hetkellä keskitymme vain vainajan omaan DNA:han ja mahdollisiin patogeeneihin, mutta samalla jopa yli 90 prosenttia näytteissä olevasta DNA:sta jää tunnistamatta. Sitä tarkastelemalla voisimme kuitenkin selvittää, millaisia maan mikrobeja ruumiin ympärillä haudassa on. Voisiko niistä sitten edelleen päätellä esimerkiksi hautauksen olosuhteita? Maaperä voi olla mielenkiintoista myös aivan sellaisenaan.”
Tällainen tutkimus vaatisi kuitenkin vielä enemmän laskentatehoa ja entistä laajempia tietokantoja.
”Sanoisin, että olemme vasta alussa siinä, mitä kaikkea voimme DNA-analyysilla paljastaa menneestä. Mutta totta on, että resursseja se vaatisi.”
Kuvat: Juha Merimaa ja Päivi Onkamon tutkimusryhmä
CSC – Tieteen tietotekniikan keskus Oy
on valtion omistama, opetus- ja kulttuuriministeriön hallinnoima, voittoa tavoittelematon osakeyhtiö. CSC ylläpitää ja kehittää valtion omistamaa keskitettyä tietotekniikkainfrastruktuuria.
http://www.csc.fi/
https://research.csc.fi/cloud-computing
ELIXIR
on hajautettu eurooppalainen bioalan tutkimusta palveleva infrastruktuuri. Se tarjoaa yhdistetysti 23 maan ja Euroopan molekyylibiologian laboratorion EMBL:n dataresursseja, ohjelmistotyökaluja, koulutusta, pilvipalveluita ja suurteholaskentaresursseja. Sen Suomen keskus on CSC – Tieteen tietotekniikan keskus Oy.
https://www.elixir-finland.org/
http://www.elixir-europe.org/
ELIXIR is partly funded by the European Commission