27.2.20263D-mallinnus paljastaa, miten pienet vaihtomutaatiot SynGAP1-proteiinissa aiheuttavat harvinaisen lasten hermostosairauden
23.6.2025Mikrobialtistus tehoaa immuunivälitteisiin sairauksiin
13.5.2025ELIXIR Core Data Resources: biolääketieteelle tärkeitä palveluita
27.3.2025ELIXIR-infrastruktuurin tietokannat tarjoavat tietoa lääkeaineiden ominaisuuksista
6.2.2025Potilas voisi hyötyä lääkehoidon muuttamisesta geenitiedon perusteella
29.1.2025ELIXIR Suomi: 10 vuotta suomalaisten biotieteiden sillanrakentajana Euroopassa
27.12.2024600 000 kokoleikekuvaa LUMI-supertietokoneelle analysoitavaksi: suurimpia koneelle tehtyjä datan siirtoja.
15.11.2024Miten äidin tai emon mikrobisto eri nisäkkäillä vaikuttaa sikiön kehittymiseen ja immuunijärjestelmään?
22.10.2024Tehokkaat sekvensointimenetelmät ovat elinehto mikrobien vaikutusten tutkimiselle
1.10.2024RNA-häirintä: molekyylidynamiikan simuloinneilla uutta tietoa lääkeainesuunnitteluun
2.9.2024Maailman suurin virtuaalinen lääkeaineseulonta CSC:n resursseilla: Uusi koneoppimisen menetelmä nopeuttaa seulontaa satakertaisesti
25.7.2024CSC mukana kahvin perimän sekvensoinnissa
22.7.2024CSC:n sensitiivisen datan palvelut: arvokasta uutta tietoa, miten suuria datamääriä voitaisiin tulevaisuudessa hyödyntää julkisessa terveydenhoidossa
30.5.2024Yksi maailman laajimpia datan toisiokäytön tutkimuksia
10.5.2024Finnish Use Cases 2- raportti julkaistu
5.5.2024CSC:llä iso rooli genomidatan infrastuktuurin rakentamisessa
2.4.2024COVID-19-viruksen dataa analysoitiin CSC:n LUMI-supertietokoneella
12.3.2024Papilloomavirusta vastaan CSC:n resursseilla
5.3.2024Yksi suurimpia ihmispopulaation perimän simulaatiota maailmassa
1.3.2024EOSC-ENTRUST edistää eurooppalaista yhteentoimivuutta arkaluontoisten tietojen käytössä ja analysoinnissa
20.2.2024Biologisen kuvadatan siirtäminen CSC:n ympäristöön kontittamisen avulla
1.2.2024ELIXIR-STEERS parantaa biolääketieteen ohjelmistojen hallintaa
23.1.2024Syöpäsolun DNA:n pilkkoutumisasteesta hoitoennuste
19.12.2023Terveysdatan toisiokäyttö
29.11.2023Mikrobiston toiminnan tutkiminen proteiinitasolla vaatii CSC:n laskentakapasiteettia
15.11.2023Biopuhdistus: kasvien mikrobikumppanit kaivosjätteiden puhdistajana
1.10.2023Tekoäly etsii sopivan lääkeaineen CSC:n laskentaklusterin avulla
1.9.2023Niveltävä lääketiede tarjoaa yksilöllisen hoidon
15.8.2023Data-analyysin avulla uusia lääkeaihioita leukemiaan
10.6.2023Nuoruusidän diebeteksen riskin ennustaminen
16.5.2023Yksittäisten solujen RNA-sekvensointi tuo valtavasti uutta tietoa sairauksista
12.4.2023Uutta tietoa keliakiasta CSC:n sensitiivisen datan (SD) palveluilla
20.3.2023Itämeren mikrobiomi analysoidaan CSC:n laitteistolla
27.2.2023Syöpää aiheuttavien geenien etsiminen organoidien avulla
13.2.2023Susanna Repo on liittynyt ELIXIR Suomen tiimiin!
3.1.2023Selkeä ja standardoitu tapa jakaa potilastietoja vastuullisesti
19.12.2022Sensitiivisen datan palvelut tutkimukselle: SD Connect ja SD Desktop
30.11.2022Sekvensoimalla löydettiin paljon tuntematonta mikrobistoa
20.10.2022RDMkit ketterään datanhallintaan
29.9.2022Tilastollinen kehikko mikrobiyhteisöjen rakenteen kuvaamiseen
1.9.2022Antibiooteille vastustuskykyiset bakteerit kantavat resistenssigeenejä ja niistä tulee usein mikrobipopulaatioissa vallitsevia
23.8.2022Solujen mallintaminen ja niiden toiminnan simuloiminen parantaa huomattavasti henkilökohtaisia hoitosuunnitelmia
30.6.2022Allas on CSC:n datan tallennusympäristö, jonka kautta tutkimusryhmät voivat myös jakaa dataa.
23.5.2022Geenidatan yhdistäminen rekisteritietoihin mahdollistaa sairauksien ennaltaehkäisemisen ja entistä tehokkaampien hoitomenetelmien kehittämisen.
8.4.2022Kun geenidatan yhdistää kliiniseen dataan voidaan ennustaa yksilöllinen sairastumisriski
6.4.2022Suomalainen tutkimusryhmä etsii riskitekijöitä diabeteksen liitännäissairauksille
15.2.2022Ratkaisuja datan tietoturvalliseen käyttöön
10.2.2022CSC rakentaa patologisen datan tietokannan
30.12.2021CSC rakentaa sensitiivisen datan infrastruktuuria
9.12.2021Entistä parempia tekoälymalleja hoitopäätösten tueksi
27.11.2021Algoritmi voi tunnistaa glaukooman
4.10.2021Algoritmi tunnistaa verinäytteestä saadusta DNA:sta syövän
1.12.2020Supertietokoneet nopeuttavat sairauksien diagnosointia
11.9.2020Tekoälymalli voi tunnistaa syövän digitoiduista näytteistä
22.6.2020Digitalisaatio on mullistamassa patologiaa
22.5.2020Tekoälymalli etsii rintasyöpään viittaavia geenimuunnoksia
17.4.2020Koronavirus laitetaan kuriin tieteen tietokantojen avulla
14.4.2020Sairauden, ruokavalion tai lääkityksen aiheuttamia muutoksia aineenvaihdunnassa voidaan seurata ja ymmärtää metabolomiikan avulla
23.3.2020Syväoppimisalgoritmeja rintasyövän riskien analysoimiseen
19.2.2020Tekoäly auttaa arvioimaan rintasyövän riskitekijöitä
14.2.2020Koira tunnistaa syövän hajun
23.1.2020Paikka avoinna: Programme Coordinator - ELIXIR Finland
15.1.2020Kolme uutta GA4GH-standardia tukevat datan saatavuuden automatisointia
12.12.2019Bio- ja terveystieteillä monipuolinen laskenta-alusta
25.11.2019Biolääketiede tarvitsee paljon jatkuvasti päivittyvää koulutustarjontaa ja analyysiohjelmistoja tukemaan tutkijoiden työtä
13.11.2019SisuID -tunnistusratkaisu
8.10.2019Tavoitteena saada terveysdatan perusteella arvio sydän- ja verisuonitautien sairastumisriskistä
10.9.2019Tavoitteena täsmähoidot laskimosairauksiin
22.8.2019Pääsy lukuisiin bioinformatiikan palveluihin tietoturvallisen käyttäjäidentiteetin hallinnan kautta
15.8.2019Uusi katalogi auttaa löytämään oikean biotieteiden ohjelmistotyökalun
5.7.2019Harvinainen geeniperimä on mahdollistanut harvinaisten tautien tutkimisen
16.6.2019VEIL.AI anonymisoi potilasdatan perinteisiä menetelmiä tehokkaammin
23.5.2019Kudosten ja solujen kuvantaminen auttaa ymmärtämään solujen välisiä vuorovaikutuksia
25.4.2019Hiiret ovat ihmisen sairauksien tutkimiselle hyvä apu
7.3.2019Uusi infrastruktuuri biokuvantamisen helpottamiseksi
1.3.2019Uusien kuvantamistekniikoiden avulla voidaan diagnosoida sairauksia
21.1.2019Datan käsittely ja analysoiminen samalla tavalla ja samoin periaattein vaatii vielä työtä
12.12.2018Ihmisistä kerätty data auttaa selvittämään sairauksien taustalla olevia geenejä
13.11.2018Sydän- ja verisuonitautien syntymekanismeja selvitetään geenitekniikan avulla
12.11.2018Laura Elo tutkimusryhmineen kehittää menetelmiä, joiden avulla etsitään erilaisia sairauksien ennustemerkkejä
25.10.2018Suomalaisia tutkimuksia esitelty uudessa julkaisussa
1.10.2018Geenidatanhallinnan palvelut käytössä osana ELIXIR-infrastuktuuria
10.9.2018eSISu-projekti taltioi tietoturvallisesti suomalaisen geneettisen perimän yksityiskohdat perinnöllisten sairauksien tutkimista varten
19.6.2018Lääkeaineiden vaikutusmekanismi ja proteiinit
19.6.2018Tietokannat lääkeainesuunnittelun apuna
19.6.2018Tekoälystä apua diagnosointiin ja hoidon suunnitteluun
23.5.2018Kansalaisviestintäkampanja jakaa tietoa genomikeskuksesta
15.5.2018Rokotteella ripulia vastaan
7.5.2018Suomen biopankkitoimijat IT-asioiden äärellä
24.4.2018Sopiva lääke ja oikea annostus tulkinta-algoritmin avulla
19.3.2018Miljoonan potilasnäytteen pankki kasvaa
20.2.2018Kaikkien eliöiden perimän selvittäminen mahdollistaa uusia rokotteita ja lääkkeitä
7.2.2018REMS-ohjelmisto: tilattu ja lukkojen takana
6.11.2017THL, HUS ja CSC yhteistyöhön edistämään genomitiedon hyödyntämistä terveydenhuollossa
16.2.2017ELIXIR esittelee uudessa julkaisussaan neljä tiedealaa, jotka hyödyntävät sen palveluja
17.11.2015BBMRI.fi: yhteinen biopankkien IT-infrastruktuuri
30.9.2015Saimaannorppa apuna populaatioiden perimän tutkimisessa
10.9.2015"No country can manage in isolation"
24.8.2015Web-mikroskooppi tallentaa kudosnäytteet pilveen
5.8.2015ELIXIR uutiskirje on ilmestynyt!
25.6.2015Majakat valaisevat väylää genomitutkimuksen dataan
11.5.2015ELIXIR nousuun merkittävän Horisontti 2020 -rahoituksen turvin
16.1.2015ELIXIRILLE rahoitusta Suomen Akatemialta
1.9.2014Suomi liittyi ELIXIR-infrastruktuuriin
13.5.2014CSC johtaa arkaluontoisen datan pohjoismaista projektia
15.4.2014CSC avasi Pouta-pilvipalvelun: palvelu avoin myös biotieteille
25.3.2014ELIXIR hyödyntää uutta nopeaa tietoliikenneyhteyttä Viron ja Suomen välillä
3.2.2014ELIXIR laillisesti toimintaan
22.11.2013Enlighten Your Research Global palkinto: samoja virtuaalikoneita eri pilvipalveluihin
30.10.2013FIMM laajentaa laskentainfrastruktuuriaan genomi- ja kuvantamistutkimuksen tarpeisiin
28.8.2013REMS: Työkalu tutkimusdatan ja tietokantojen hallintaan
12.3.2013BioMedBridges piti ensimmäisen kokouksensa
5.2.2013Niklas Blomberg ELIXIRin johtajaksi
29.1.2013ELIXIR eNewsletter ilmestynyt
18.10.2012ELIXIR eNewsletter ilmestynyt
17.9.2012CSC isännöi Ewan Birneyn vierailua
13.9.2012Euroopan kattava bioinformatiikan infrastruktuuri
20.9.2010Pilvilaskennasta lisätehoa biotutkimukseen
2.7.2010Eduroam leviää vauhdilla
28.6.2010Suuritehoinen tietoliikenneyhteys
3.2.2010Suomi investoi biolääketieteen tutkimusinfrastruktuuriin
16.9.2009Kalmar2
10.2.2009Kalmarin unioni
Joskus vain yhden ainoan nukleotidin muutos perimässä voi johtaa taudin puhkeamiseen. Kun tällainen muutos vaihtaa tärkeän geenin koodaamassa proteiinissa yhden aminohapon toiseksi, puhutaan vaihtomutaatiosta. Muutos voi näyttää ensisilmäyksellä mitättömän pieneltä, mutta vaikutukset voivat olla hyvin suuria.
Yksi erityisen herkkä geeni tällaisille muutoksille on SYNGAP1, jonka koodaamaa SynGAP1-proteiinia on runsaasti etuaivojen hermosoluissa. Jo yhden geenialleelin heikentynyt ilmentyminen voi riittää aiheuttamaan vakavan hermostosairauden.
Taudinkuva on moninainen: tyypillisiä oireita ovat eriasteinen älyllinen kehitysvammaisuus, epilepsia ja autismikirjon piirteet.
Yksittäinen aminohappovaihdos pitkässä aminohappoketjussa ei aina aiheuta merkittäviä toiminnallisia muutoksia. Yhdessä kohdassa muutos voi olla harmiton mutta toisessa toiminnalle tuhoisa.
Tämän vuoksi vaihtomutaatioiden taudinaiheuttavuuden tarkkaan arviointiin tarvitaan laskennallisia menetelmiä, jotka mallintavat muutosten vaikutuksia proteiinin rakenteeseen ja sitä kautta toimintaan.
Pekka Postila on saanut tutkimusryhmineen yhteensä 230 000 dollarin rahoituksen vaihtomutaatioiden tutkimiseen Kaliforniassa toimivalta Cure SYNGAP1 -säätiöltä. Tutkimuksen tavoitteena on parantaa SYNGAP1-vaihtomutaatioiden diagnostiikkaa hyödyntämällä erityisesti laskennallista rakennetutkimusta.
Tietokonesimulaatioissa SynGAP1-proteiinin aminohappojen atomit esitetään ikään kuin palloina, joiden väliset sidokset käyttäytyvät kuin pienet jouset. Simulaatioissa mutatoitunut proteiini voi liikkua ja ”elää” samaan tapaan kuin tapahtuu oikeissa soluissa. Laskujen avulla voidaan tunnistaa, mitkä vaihtomutaatiot todennäköisimmin muuttavat proteiinin kolmiulotteista rakennetta tavalla, joka johtaa hermostosairauden syntyyn.
Lue lisää täältä:
ELIXIR is partly funded by the European Commission